| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1005802309 |
| Preferred Name |
Déficit en haptocorrine |
| Definitions |
Haptocorrin also known as transcobalamin-1 (TC-1), or the R-factor, is a protein that in humans is encoded by the TCN1 gene. The essential function of haptocorrin is protection of the acid-sensitive vitamin B12 while it moves through the stomach. Genomic mutations associated with mild and severe deficiencies of haptocorrin that cause mildly and severely low serum cobalamin levels due to absorption abnormalities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | haptocorrin επίσης γνωστή ως transcobalamin-1 (tc-1), ή ο r-παράγοντας, είναι μια πρωτεΐνη που στον άνθρωπο κωδικοποιείται από το γένος tcn1. η βασική λειτουργία του haptocorrin είναι η προστασία της όξινης-ευαίσθητης βιταμίνης b12, ενώ κινείται μέσω του στομάχου. γονιδιωματικές μεταλλάξεις που συνδέονται με ήπιες και σοβαρές ελλείψεις της γλουταθειόνης που προκαλούν ήπια και σοβαρά χαμηλά επίπεδα κοβαλαμίνης που οφείλονται σε ανωμαλίες απορρόφησης. l'haptocorrine, aussi connue sous le nom de transcobalamine-1 (tc-1), ou facteur r, est une protéine qui, chez les humains, est codée par le gène tcn1. la fonction essentielle de l'haptocorrine est la protection de la vitamine b12 sensible à l'acide pendant qu'elle se déplace dans l'estomac. haptocorrin znany również jako transcobalamin-1 (tc-1), lub r-factor, jest to białko, które u ludzi jest zakodowane przez tcn1 gen. istotną funkcją haptocorrin jest ochrona wrażliwej na kwas witaminy b12, podczas gdy porusza się przez żołądka. mutacje genomowe związane z łagodnymi i ciężkimi niedoborami haptocorrin, które powodują łagodnie i surowo niski poziom kobalaminy w surowicy ze względu na zaburzenia wchłaniania. Haptocorrin also known as transcobalamin-1 (TC-1), or the R-factor, is a protein that in humans is encoded by the TCN1 gene. The essential function of haptocorrin is protection of the acid-sensitive vitamin B12 while it moves through the stomach. Genomic mutations associated with mild and severe deficiencies of haptocorrin that cause mildly and severely low serum cobalamin levels due to absorption abnormalities. Haptocorrin auch bekannt als Transcobalamin-1 (tc-1), oder der r-Faktor, ist ein Protein, das beim Menschen durch das tcn1-Gen kodiert wird. die wesentliche Funktion von Haptocorrin ist der Schutz des säureempfindlichen Vitamins b12, während es durch den Magen wandert. genomische Mutationen, die mit milden und schweren Mängeln von Haptocorrin verbunden sind, die aufgrund von Absorptionsanomalien leicht und stark niedrige Serumcobalaminspiegel verursachen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en haptocorrine |
| browserUrl | NA |
| label | haptocorrin ανεπάρκεια Déficit en haptocorrine Haptocorrin-Mangel Haptocorrin deficiency haptocorrin niedobór |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||