|
comment
|
limb-girdle μυϊκή δυστροφία (τύπος c3, mddgc3), γνωστή και ως lgmd2o, προκαλείται από ομοζυγική μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη β-mannose βήτα-1,2-n-acetylglucosaminyltransferase (pomgnt1) στο χρωμόσωμα 1p34. είναι μια σπάνια μορφή αυτοσωματικής υπολειπόμενης μυϊκής δυστροφίας με φυσιολογική νόηση, και είναι μέρος μιας ομάδας παρόμοιων διαταραχών που προκύπτουν από την ελαττωματική γλυκογονία της άλφα-δυστογλυκερίνη, γνωστής ως dystroglycanopathies. (typ c3, mddgc3), także znać jako lgmd2o, (typ c3, mddgc3), także znać jako lgmd2o, jest powodować homozygous mutacją w genu encoding proteina o-mannose beta-1,2-n-acetylglucosaminyltransferase (pomgnt1) na chromosomie 1p34. ja jest rzadki formą autosomal recesywnej kończyny kończyn mięśniowych dystrophy z normalnym poznawaniem i ja jest częścią grupa jednakowi nieład wynikający od wadliwego glycosylation alfa-dystroglycan zbiorowo znać jako dystroglycanopathies. Die Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (Typ c3, mddgc3), auch als lgmd2o bekannt, wird durch eine homozygote Mutation im Gen-kodierenden Protein o-Mannose beta-1,2-n-Acetylglucosaminyltransferase (Pomgnt1) auf Chromosom 1p34 verursacht. Es handelt sich um eine seltene Form autosomal rezessiver Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie mit normaler Kognition und sie ist Teil einer Gruppe ähnlicher Störungen, die aus einer fehlerhaften Glykosylierung von Alpha-Dystroglykanen resultieren, die gemeinhin als Dystroglykanopathien bekannt sind. la dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (type c3, mddgc3), aussi connu sous le nom de lgmd2o, est causée par une mutation homozygote du gène codant pour la protéine o-mannose beta-1,2-n-acétylglucosaminyltransférase (pomgnt1) sur le chromosome 1p34. il s'agit d'une forme rare de dystrophie musculaire récessive autosomique récessive avec cognition normale, et elle fait partie d'un groupe de troubles semblables résultant d'une glycosylation défectueuse de l'alpha-dystroglycane connue collectivement sous le nom de dystroglycanopathies. Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy (type C3; MDDGC3), also known as LGMD2O, is caused by homozygous mutation in the gene encoding protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase (POMGNT1) on chromosome 1p34. It is a rare form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with normal cognition, and it is part of a group of similar disorders resulting from defective glycosylation of alpha-dystroglycan collectively known as dystroglycanopathies. |
|
label
|
limb-pas mięśniowe dystrophy 2o, mutacja genu pomgnt1 limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2o, pomgnt1 γονιμοποίηση dystrophie musculaire des 2o, pomgnt1 mutation du gène Limb-girdle muscular dystrophy 2O, POMGNT1 gene mutation Gürtelmuskeldystrophie 2o, Pomgnt1-Genmutation |
