| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1006889224 |
| Preferred Name |
lissencéphalie due à une mutation du gène tuba1a |
| Definitions |
Lissencephaly (LIS) due to TUBA1A mutation is a congenital cortical development anomaly due to abnormal neuronal migration involving neocortical and hippocampal lamination, corpus callosum, cerebellum and brainstem. A large clinical spectrum can be observed, from children with severe epilepsy and intellectual and motor deficit to cases with severe cerebral dysgenesis in the antenatal period leading to pregnancy termination due to the severity of the prognosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Lissencephaly (LIS) due to TUBA1A mutation is a congenital cortical development anomaly due to abnormal neuronal migration involving neocortical and hippocampal lamination, corpus callosum, cerebellum and brainstem. A large clinical spectrum can be observed, from children with severe epilepsy and intellectual and motor deficit to cases with severe cerebral dysgenesis in the antenatal period leading to pregnancy termination due to the severity of the prognosis. lissencephaly (lis) aufgrund der Tuba1a-Mutation ist eine angeborene kortikale Entwicklungsanomalie aufgrund abnormaler neuronaler Migration mit neokortikaler und hippocampaler Laminierung, Corpus callosum, Kleinhirn und Gehirn. Es kann ein großes klinisches Spektrum beobachtet werden, von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischem Defizit bis hin zu Fällen mit schwerer zerebraler Dysgenese in der Antennenzeit, die aufgrund der Schwere der Prognose zum Schwangerschaftsabbruch führt. lissencephaly (λής) λόγω της φυματίωσης tuba1a είναι μια εκ γενετής cortical ανάπτυξη ανωμαλία λόγω της ανώμαλης νευρωνικής μετανάστευσης που αφορούν neocortical και hippocampal πλαστικοποίηση, corpus callosum, παρεγκεφαλίδα και brainstem. ένα μεγάλο κλινικό φάσμα μπορεί να παρατηρηθεί, από τα παιδιά με σοβαρή επιληψία και διανοητικό και κινητικό έλλειμμα σε περιπτώσεις με σοβαρή εγκεφαλική δυσγένεση στην υπογεννητική περίοδο που οδηγεί σε διακοπή της εγκυμοσύνης λόγω της σοβαρότητας της πρόγνωση. lissencephaly (lis) należny tuba1a mutacja jest congenital cortical rozwój anomalia należny anormalna neuronal migracja wymaga neocortical i hippocampal lamination, corpus callosum, cerebellum i brainstem. duży kliniczny widmo może obserwujący od dzieci z surowym padaczką i intelektualnym i ruchowym deficytem skrzynki z surowymi cerebral dysgenesis w antenowym okresie prowadzi brzemienność prognoza. La lissencéphalie due à une mutation de TUBA1A est une anomalie congénitale du développement cortical due à une migration neuronale anormale impliquant la lamination néocorticale et de l'hippocampe, le corps calleux, le cervelet et le tronc cérébral. La maladie présente un large spectre clinique, allant d'une épilepsie sévère et des troubles moteurs et intellectuels chez l'enfant, aux cas présentant une dysgénésie cérébrale sévère au cours de la période anténatale, conduisant à une interruption médicale de la grossesse du fait de la sévérité du pronostic. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | lissencéphalie due à une mutation du gène tuba1a |
| browserUrl | NA |
| label | Lissencephaly due to TUBA1A gene mutation Lissenzephalie aufgrund von Tuba1a-Genmutation lissencephaly λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου tuba1a lissencephaly powodu mutacji genu tuba1a lissencéphalie due à une mutation du gène tuba1a |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||