| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1010745722 |
| Preferred Name |
Syndrome de Robinow |
| Definitions |
Robinow syndrome is a rare genetic syndrome characterized by limb shortening and abnormalities of the head, face and external genitalia. Two forms of the syndrome with different patterns of inheritance and variable frequency of clinical signs have been described: a milder autosomal dominant form (autosomal dominant Robinow syndrome) and a more severe autosomal recessive form (autosomal recessive Robinow syndrome). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | σύνδρομο ληστείας είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από περιορισμό άκρων και ανωμαλίες του κεφαλιού, του προσώπου και των εξωτερικών γεννητικών. δύο μορφές του συνδρόμου με διαφορετικά μοτίβα κληρονομικότητας και μεταβλητής συχνότητας των κλινικών σημείων έχουν περιγραφεί: μια ηπιότερη αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή (αυτοσωμικό σύνδρομο κυρίαρχος της ακροδεξιάς) και μια πιο σοβαρή αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή (σύνδρομο αυτοσωματικής υπολειπόμενης ληστείας). zespół robinowa to rzadki zespół genetyczny charakteryzujący się skróceniem kończyn i nieprawidłowościami głowy, twarzy i zewnętrznych włosów. opisano dwie formy zespołu z różnymi wzorami dziedziczenia i zmienną częstotliwością objawów klinicznych: łagodniejsza autosomalna forma dominująca (zespół autosomalnego dominującego robinowa) i bardziej ciężka autosomalna forma recesywna (autosomalny recesywny robinow syndrom). Das Robinow-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien des Kopfes, des Gesichts und der äußeren Genitalien gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Formen des Syndroms mit unterschiedlichen Vererbungsmustern und variabler Häufigkeit klinischer Symptome beschrieben: eine mildere autosomal dominante Form (autosomal dominantes Robinow-Syndrom) und eine schwerere autosomal rezessive Form (autosomal rezessives Robinow-Syndrom). le syndrome de robinow est un syndrome génétique rare caractérisé par un raccourcissement des membres et des anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux externes. on a décrit deux formes du syndrome avec différents modes d'hérédité et une fréquence variable des signes cliniques : une forme autosomique dominante plus légère (syndrome de robinow autosomique dominant) et une forme autosomique récessive plus sévère (syndrome de robinow autosomique récessif autosomique). Robinow syndrome is a rare genetic syndrome characterized by limb shortening and abnormalities of the head, face and external genitalia. Two forms of the syndrome with different patterns of inheritance and variable frequency of clinical signs have been described: a milder autosomal dominant form (autosomal dominant Robinow syndrome) and a more severe autosomal recessive form (autosomal recessive Robinow syndrome). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Robinow |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Syndrome de Robinow Robinow-Syndrom σύνδρομο ακροδεξιάς Robinow syndrome zespół robinowa |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||