ullrich wrodzona dystrofii mięśniowa (ucmd), spowodowana niedoborem kolagenu vi, jest jednym z najczęstszych odziedziczonych chorób mięśniowych. charakteryzuje się hipotonią, opóźnionymi kamieniami milowymi, osłabieniem mięśni proksymalnych, zaburzeniem hiperlaxity stawów i spoiwem proksymalnym w ciągu pierwszego roku życia. trudności w karmieniu u dzieci są również stosunkowo powszechną cechą, jako niewydolność oddechowa, która jest niemal niezmienny przez późnych nastolatek. jest to spowodowane przez recesywne lub dominujące mutacje w każdym z trzech kolagenu 6 genów (col6a1, col6a2 i col6a3), co skutkuje brakiem lub częściowym niedoborem kolagenu vi wokół włókna mięśniowego.

la dystrophie musculaire congénitale (ucmd), causée par une carence en collagène vi, est l'une des myopathies héréditaires les plus courantes : hypotonie, jalons moteurs retardés, faiblesse musculaire proximale, hyperlaxité articulaire distale et contractures articulaires proximales au cours de la première année de vie. les difficultés d'alimentation durant l'enfance sont aussi une caractéristique relativement courante, car l'insuffisance respiratoire est presque invariable à la fin de l'adolescence. elle est causée par des mutations récessives ou dominantes dans l'un ou l'autre des trois gènes du collagène 6 (col6a1, col6a2 et col6a3) qui entraînent une absence ou une déficience partielle du collagène vi autour de la fibre musculaire.

Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD), caused by collagen VI deficiency, is one of the most common inherited myopathies. It is characterized by hypotonia, delayed motor milestones, proximal muscle weakness, distal joint hyperlaxity and proximal joint contractures within the first year of life. Feeding difficulties in childhood are also a relatively common feature, as respiratory insufficiency which is almost invariable by the late teens. It is caused by recessive or dominant mutations in any of the three collagen 6 genes (COL6A1, COL6A2 and COL6A3) which result in an absence or partial deficiency of collagen VI around the muscle fibre.

ullrich congenital muscular dystrophy (ucmd), verursacht durch Kollagenmangel, ist eine der häufigsten vererbten Myopathien. Sie ist gekennzeichnet durch Hypotonie, verzögerte motorische Meilensteine, proximale Muskelschwäche, distale Gelenkhyperlaxität und proximale Gelenkkontraktionen innerhalb des ersten Lebensjahres. Ernährungsschwierigkeiten im Kindesalter sind ebenfalls ein relativ häufiges Merkmal, wie Atemwegsinsuffizienz, die fast ausnahmslos von den späten Teenagern verursacht wird. sie wird durch rezessive oder dominante Mutationen in einem der drei Kollagen-6-Gene (col6a1, col6a2 und col6a3) verursacht, die zu einer Abwesenheit oder einem teilweisen Mangel an Kollagen vi um die Muskelfaser führen.

είναι ένα από τα πιο κοινά κληρονομική μυοπάθεια.χαρακτηρίζεται από υποτονία, καθυστερημένη κινητικά milestones, εγγύς μυϊκή αδυναμία, παραμορφωμένη υπερκαθαρότητα και εγγύς συσπάσεις των αρθρώσεων εντός του πρώτου έτους της ζωής.οι διατροφικές δυσκολίες στην παιδική ηλικία είναι επίσης ένα σχετικά συνηθισμένο χαρακτηριστικό, καθώς η αναπνευστική ανεπάρκεια που είναι σχεδόν αμεταβλητή από την όψιμη τεκίων. προκαλείται από υπολειπόμενες ή κυρίαρχες μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα τρία γονίδια κολλαγόνου (col6a1, col6a2 και col6a3), η οποία οδηγεί σε απουσία ή μερική ανεπάρκεια του κολλαγόνου vi γύρω από τις μυϊκές ίνες.

http://id.who.int/icd/entity/321945903

dystrophie musculaire congénitale Ullrich

NA

ullrich angeborene Muskeldystrophie

ullrich συγγενής μυϊκή δυστροφία

ullrich wrodzone dystrofię mięśniową

Ullrich congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale Ullrich

http://id.who.int/icd/entity/321945903