| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1018083832 |
| Preferred Name |
déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale |
| Definitions |
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency is an autosomal recessive disorder of mitochondrial fatty acid oxidation which main manifestations include hypoketotic hypoglycemia in infancy or early childhood, along with hypotonia and often fatal hypertrophic cardiomyopathy, or sudden unexplained death. Later onset forms of the disease have been described, with peripheral neuropathy and episodes of rhabdomyolysis or muscular weakness related to myopathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der Mangel an mitochondrialem trifunktionalem Protein (mtp) ist eine autosomal rezessive Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation, zu deren wichtigsten Manifestationen hypoketotische Hypoglykämie im Säuglingsalter oder im frühen Kindesalter, Hypotonie und häufig tödliche hypertrophe Kardiomyopathie oder plötzlicher unerklärlicher Tod gehören. Später auftretende Formen der Krankheit wurden beschrieben, mit peripherer Neuropathie und Episoden von Rhabdomyolyse oder Muskelschwäche im Zusammenhang mit Myopathie. mitochondrialny trifunctional proteina (mtp) niewydolność jest autosomal recesywnym nieładem mitochondrialnego kwasów tłuszczowych oksydacja która główna manifestacje zawierają hypoketotic hypoglycemia w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, wraz z hipotonia i często śmiertelne kardiomiopatia przerostowa, lub nagła śmierć niewyjaśniona. później przedstawiono formy choroby, z neuropatią obwodową i epizody rhabdomyolisis lub osłabienie mięśni związanych z miopatią. Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency is an autosomal recessive disorder of mitochondrial fatty acid oxidation which main manifestations include hypoketotic hypoglycemia in infancy or early childhood, along with hypotonia and often fatal hypertrophic cardiomyopathy, or sudden unexplained death. Later onset forms of the disease have been described, with peripheral neuropathy and episodes of rhabdomyolysis or muscular weakness related to myopathy. μιτοχονδριακή τριλειτουργική πρωτεΐνη (mtp) ανεπάρκεια είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή της μιτοχονδριακής λιπώδης οξείδωσης που κύριες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν υπογλυκαιμία υπογλυκαιμία σε βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, μαζί με υποτονία και συχνά θανατηφόρα υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ή ξαφνική ανεξήγητη θάνατο. νεότερες μορφές της νόσου έχουν περιγραφεί, με περιφερική νευροπάθεια και επεισόδια ραβδομυόλυσης ή μυϊκής αδυναμίας που σχετίζονται με την μυοπάθεια. la carence en protéines trifonctionnelles mitochondriales (mtp) est un trouble autosomique récessif de l'oxydation des acides gras mitochondriaux dont les principales manifestations comprennent l'hypoglycémie hypocétotique durant la petite enfance ou la petite enfance, ainsi que l'hypotonie et une cardiomyopathie hypertrophique souvent mortelle, ou une mort soudaine et inexpliquée. des formes d'apparition tardive de la maladie ont été décrites, avec neuropathie périphérique et épisodes de rhabdomyolyse ou de faiblesse musculaire liée à la myopathie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale |
| browserUrl | NA |
| label | Mitochondrial trifunctional protein deficiency mitochondrialny trifunctional proteinowy niedostatek mitochondrial τριλειτουργική ανεπάρκεια πρωτεΐνης Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||