| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1019622413 |
| Preferred Name |
duplication Xq28 |
| Definitions |
Distal Xq duplications refer to chromosomal disorders resulting from involvement of the long arm of the X chromosome (Xq). Clinical manifestations vary widely depending on the gender of the patient and on the gene content of the duplicated segment. The most frequently reported distal duplications involve the Xq28 segment and yield a recognizable phenotype including distinctive facial features (premature closure of the fontanels or a ridged metopic suture, a broad face with full cheeks, epicanthal folds, large ears, a small and open mouth, ear anomalies, a pointed nose, an abnormal palate and facial hypotonia), major axial hypotonia, severe developmental delay, severe feeding difficulties, abnormal genitalia and susceptibility to infections. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Distal Xq duplications refer to chromosomal disorders resulting from involvement of the long arm of the X chromosome (Xq). Clinical manifestations vary widely depending on the gender of the patient and on the gene content of the duplicated segment. The most frequently reported distal duplications involve the Xq28 segment and yield a recognizable phenotype including distinctive facial features (premature closure of the fontanels or a ridged metopic suture, a broad face with full cheeks, epicanthal folds, large ears, a small and open mouth, ear anomalies, a pointed nose, an abnormal palate and facial hypotonia), major axial hypotonia, severe developmental delay, severe feeding difficulties, abnormal genitalia and susceptibility to infections. distal xq odnosi się do zaburzeń chromosomalnych wynikających z udziału w długim ramieniu chromosomu x (xq). objawy kliniczne różnią się szeroko w zależności od płci pacjenta i na zawartość genu segregowanego segmentu. najczęściej zgłaszane są powikłania związane z segmentem xq28 i dają rozpoznawalnego fenotypu, w tym charakterystycznych cech twarzy (przedwczesne zamknięcie fontanels lub grzbiet metopiczny, szeroka twarz z pełnym policzkiem, fałdy epicanthal, duże uszy, małe i otwarte usta, anomalie ucha, szpiczasty nos, anormalny podniebienia i twarzy hipotonia), wielkie aksjalne hipotonia, poważne opóźnienie rozwoju, poważne problemy z karmą piersiową, poważne problemy z płcią, poważne trudności w rozwoju, poważne problemy z karmą piersiową, zaburzenia genitalia i podatność na infekcje. les duplications distales xq désignent les troubles chromosomiques résultant de l'implication du bras long du chromosome x (xq). les manifestations cliniques varient grandement selon le sexe du patient et le contenu génique du segment dupliqué. les duplications distales les plus fréquemment rapportées impliquent le segment xq28 et donnent un phénotype reconnaissable incluant des caractéristiques faciales distinctives (fermeture prématurée des fontanels ou suture métopique en position étroite, visage large avec joues pleines, plis épicanthaux, grandes oreilles, petite bouche ouverte, anomalies de l'oreille, nez pointu, palais anormal et hypotonie faciale), une hypotonie axiale majeure, un retard important du développement, de graves difficultés d'alimentation, des organes génitaux anormaux et une susceptibilité aux infections. κλινικές εκδηλώσεις ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με το φύλο του ασθενούς και για το γονίδιο περιεχόμενο του διπλασιασμένου τμήματος.οι πιο συχνά αναφερόμενες διαστρεβλώσεις των παραμορφώσεων περιλαμβάνουν το τμήμα xq28 και αποδίδουν ένα αναγνωρίσιμο φαινότυπο, συμπεριλαμβανομένων διακριτικών χαρακτηριστικών του προσώπου (πρόωρο κλείσιμο των fontanels ή μια αινιγματική μεταβολική ράχη, ένα ευρύ πρόσωπο με πλήρη μάγουλα, epicanthal πτυχώσεις, μεγάλα αυτιά, ένα μικρό και ανοικτό στόμα, ανωμαλίες στο αυτί, μια μυτερή μύτη, μια ανώμαλη παλλόμενη και υποτονία του προσώπου), μεγάλη αξονική υποτονία, σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, σοβαρές διατροφικές δυσκολίες, ανώμαλη γεννητικότητα και ευαισθησία σε λοιμώξεις. distale xq-Duplikationen beziehen sich auf chromosomale Störungen, die aus der Beteiligung des langen Arms des x-Chromosoms (xq) resultieren. klinische Manifestationen variieren stark je nach Geschlecht des Patienten und dem Gengehalt des duplizierten Segmentes. Die am häufigsten berichteten distalen Duplikationen betreffen das xq28-Segment und ergeben einen erkennbaren Phänotyp mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen (vorzeitiger Verschluss der Fontanellen oder eine geriffelte metopische Naht, ein breites Gesicht mit vollen Wangen, epikanthalen Falten, großen Ohren, einem kleinen und offenen Mund, Ohranomalien, einer spitzen Nase, einer abnormalen Gaumen- und Gesichtshypotonie), großer axialer Hypotonie, schwerer Entwicklungsverzögerung, schweren Ernährungsschwierigkeiten, abnormalen |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | duplication Xq28 |
| browserUrl | NA |
| label | xq28 Duplikation Xq28 duplication dublowanie xq28 duplication Xq28 xq28 αντίγραφο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||