| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1020924235 |
| Preferred Name |
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire |
| Definitions |
Aldolase A deficiency is an enzyme deficiency that may lead to myopathy with exercise intolerance and rhabdomyolysis associated with hemolytic anaemia. Aldolase is a glycolytic enzyme involved in cleaving fructose 1,6 diphosphate into triose phosphates. Aldolase A isoform is predominant in muscle and red blood cells. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η aldolase μια ανεπάρκεια είναι μια ανεπάρκεια ενζύμου ενζύμων που μπορεί να οδηγήσει σε μυοπάθεια με δυσανεξία στην άσκηση και ραβδομυόλυση που σχετίζονται με hemolytic αναιμία. aldolase είναι ένα γλυκολικό ένζυμο που εμπλέκονται στην εκκαθάριση φρουκτόζη 1,6 διφωσφορική σε φωσφορικά. aldolase μια isoform είναι κυρίαρχη στο μυ και τα κόκκινα αιμοσφαίρια. η κατάσταση μεταδίδεται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο γνώρισμα. aldolase ein mangel ist ein enzymmangel, der zu myopathie mit sportintoleranz und rhabdomyolyse führen kann, die mit hämolytischer anämie assoziiert. aldolase ist ein glykolytisches enzym, das an der spaltung von fructose 1,6 diphosphat in triose phosphate beteiligt. aldolase a isoform ist vorherrschend in muskelzellen und roten blutkörperchen. die erkrankung wird autosomal rezessiv übertragen. l'aldolase a est une déficience enzymatique qui peut mener à une myopathie associée à l'intolérance à l'exercice et à la rhabdomyolyse associée à l'anémie hémolytique. l'aldolase est une enzyme glycolytique qui intervient dans le clivage du fructose 1,6 diphosphate en triose phosphates. l'isoforme de l'aldolase a est prédominante dans les cellules musculaires et rouges du sang. aldolaza niedobór jest niedobór enzymu, który może prowadzić do miopatii z nietolerancją wysiłkową i rhabdomyolisis związane z anaemią hemolityczną. aldolaza jest enzymem glikolitycznym biorącym udział w rozszczepianiu fruktozy 1,6 fosforanu w fosforan triozy. aldolazę isoform dominuje w mięśniach i czerwonych komórkach krwionośnych. warunkiem jest transmitowany jako autosomalna recesywna cecha. Aldolase A deficiency is an enzyme deficiency that may lead to myopathy with exercise intolerance and rhabdomyolysis associated with hemolytic anaemia. Aldolase is a glycolytic enzyme involved in cleaving fructose 1,6 diphosphate into triose phosphates. Aldolase A isoform is predominant in muscle and red blood cells. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire |
| browserUrl | NA |
| label | Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω aldolase μια ανεπάρκεια Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Aldolase ein Mangel choroba przechowywania glikogenu ze względu na niedobór aldolazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||