| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1038958214 |
| Preferred Name |
glaudemans type isolé autosomal dominant hypomagnesaemia |
| Definitions |
Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type is a form of familial primary hypomagnesemia, characterized by low serum magnesium values but normal urinary magnesium values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, tetanic episodes, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | hypomagnésémie autosomique dominante isolée, le type de glaudemans est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale, caractérisée par de faibles valeurs de magnésium sérique, mais des valeurs normales de magnésium urinaire. les caractéristiques cliniques typiques sont les crampes musculaires récurrentes, les épisodes tétaniques, les tremblements et la faiblesse musculaire, surtout dans les membres distaux. απομονωμένη αυτοσωμική κυρίαρχη υπομαγνησιαιμία, ο τύπος glaudemans είναι μια μορφή οικογενειακής πρωτογενούς υπομαγνησιαιμίας, που χαρακτηρίζεται από χαμηλές τιμές μαγνήσιο ορό, αλλά κανονική τιμή του ουροποιητικού μαγνησίου αξίωση. τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά είναι επαναλαμβανόμενες μυϊκές κράμπες, τετανικές επεισόδια, τρόμος, και μυϊκή αδυναμία, ειδικά σε στρεβλά άκρων. η ασθένεια είναι δυνητικά θανατηφόρα. Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type is a form of familial primary hypomagnesemia, characterized by low serum magnesium values but normal urinary magnesium values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, tetanic episodes, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal. izolowana autosomalna dominująca hipomagnesemia, typ glaudemans jest formą rodzinnej podstawowej hipomagnesemia, charakteryzuje się niskim surowicy magnezu, ale normalne wartości magnezu moczowego. typowe cechy kliniczne są nawracające skurcze mięśni, tetanic odcinki, drżenie, i osłabienie mięśni, zwłaszcza w kończynach distal. choroba jest potencjalnie śmiertelne. isolierte autosomal dominante Hypomagnesiämie, Glaudemantyp ist eine Form der familiären primären Hypomagnesiämie, die durch niedrige Serum-Magnesium-Werte, aber normale Harn-Magnesium-Werte gekennzeichnet ist. die typischen klinischen Merkmale sind wiederkehrende Muskelkrämpfe, tetanische Episoden, Zittern und Muskelschwäche, insbesondere in distalen Gliedmaßen. Die Krankheit ist potenziell tödlich. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | glaudemans type isolé autosomal dominant hypomagnesaemia |
| browserUrl | NA |
| label | Glaudemans Typ isolierte autosomal dominante Hypomagnesämie glaudemans type isolé autosomal dominant hypomagnesaemia glaudemans τύπου απομονωμένο αυτοσωματικό κυρίαρχο hypomagnesaemia Glaudemans type isolated autosomal dominant hypomagnesaemia typ glaudemans izolowane autosomal dominujący hipomagnesaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||