ID |
http://id.who.int/icd/entity/1039514197 |
Preferred Name |
certains cas de myasthénie congénitale ou développementale |
Definitions |
Congenital or developmental myasthenic syndromes are a rare heterogeneous group of inherited neuromuscular disorders characterized by compromised neuromuscular transmission. They are classified as presynaptic, synaptic, or postsynaptic, depending on the primary defect’s location within the neuromuscular junction. The genetic defects either impair neuromuscular transmission directly or result in secondary impairments, which eventually compromise the safety margin of neuromuscular transmission. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | les syndromes myasthéniques congénitaux ou développementaux constituent un groupe rare et hétérogène de troubles neuromusculaires héréditaires caractérisés par une transmission neuromusculaire compromise ils sont classés comme étant présynaptiques, synaptiques ou postsynaptiques, selon l'endroit du défaut primaire à l'intérieur de la jonction neuromusculaire. Congenital or developmental myasthenic syndromes are a rare heterogeneous group of inherited neuromuscular disorders characterized by compromised neuromuscular transmission. They are classified as presynaptic, synaptic, or postsynaptic, depending on the primary defect’s location within the neuromuscular junction. The genetic defects either impair neuromuscular transmission directly or result in secondary impairments, which eventually compromise the safety margin of neuromuscular transmission. είναι μια σπάνια ετερογενής ομάδα κληρονομικών νευρομυϊκών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από συμβιβασμό νευρομυικής μεταδοτικότητας. ταξινομούνται ως presynaptic, συναπτική, ή μετασυναπτική, ανάλογα με την πρωτοπαθή θέση του ελαττώματος εντός της νευρομυϊκής συγκυρίας. οι γενετικές ανωμαλίες είτε επηρεάζουν τη νευρομυϊκή μετάδοση άμεσα ή να οδηγήσει σε δευτεροπαθή προβλήματα, η οποία τελικά να θέσει σε κίνδυνο τη διαφορά ασφαλείας νευρομυϊκή μετάδοση. angeborene oder entwicklungsmyasthenische Syndrome sind eine seltene heterogene Gruppe vererbter neuromuskulärer Störungen, die durch eine beeinträchtigte neuromuskuläre Übertragung gekennzeichnet sind. sie werden je nach Lage des primären Defekts im neuromuskulären Knotenpunkt als präsynaptisch, synaptisch oder postsynaptisch eingestuft. die genetischen Defekte beeinträchtigen entweder direkt die neuromuskuläre Übertragung oder führen zu sekundären Beeinträchtigungen, die letztlich die Sicherheitsmarge der neuromuskulären Übertragung beeinträchtigen. wrodzone lub rozwojowe zespoły miastenowe są rzadką heterogeniczną grupą odziedziczonych zaburzeń nerwowo-mięśniowych charakteryzujących się zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, które są klasyfikowane jako presynaptic, synaptic, lub postsynaptic, w zależności od pierwotnego defektu umiejscowienia w obrębie układu nerwowo-mięśniowego. |
broaderTransitive | |
prefLabel | certains cas de myasthénie congénitale ou développementale |
browserUrl | NA |
label | bestimmte angeborene oder entwicklungsbedingte Myasthenie Certain specified congenital or developmental myasthenia certains cas de myasthénie congénitale ou développementale ορισμένο συγγενή ή αναπτυξιακή μυασθένεια niektórych określonych wrodzonych lub rozwojowych myasthenia |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |