les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type ih du syndrome cdg est caractérisé par de graves manifestations gastro-intestinales, l'œdème, l'hépatomégalie, l'hypoalbuminémie, une tubulopathie rénale et des anomalies de coagulation. on a décrit ce syndrome chez cinq enfants. le dysmorphisme facial était présent chez les patients les plus gravement atteints. la cataracte et l'ostéopénie étaient aussi parfois présentes. le syndrome est associé à des mutations du gène alg8 (localisé dans la région pter-p15.5 sur le chromosome 11), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-3-glucosyl transférase.

The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ih is characterised by severe gastrointestinal manifestations, oedema, hepatomegaly, hypoalbuminaemia, a renal tubulopathy and coagulation anomalies. It has been described in five children. Facial dysmorphism was present in the more severely affected patients. Cataract and osteopaenia were also sometimes present. The syndrome is associated with mutations in the ALG8 gene (localised to the pter-p15.5 region on chromosome 11) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme alpha-3-glucosyl transferase.

cdg (wrodzone schorzenia glikozylacji) są grupą autosomalnych zaburzeń recesywnych wpływających na syntezę glikoproteiny. zespół cdg typ ih charakteryzuje się ciężkimi objawami przewodu pokarmowego, obrzęk, hepatomegaly, albualbuminaemia, a renal tubulopathy and coagulation anomalies. ja opisywał w pięć dzieci. twarzy dysmorfizm był teraźniejszy w surowo afektowanych pacjentach. kataract i osteopaenia byli także czasami obecni. syndrom kojarzy z mutacjami w alg8 genie (localised to pter-p15.5 region on chromosome 11) prowadzi do niedoboru w endoplasmic reticulum enzyme alfa-3-glucosyl transferase.

das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Der cdg-Syndrom-Typ ih ist durch schwere gastrointestinale Manifestationen, Ödeme, Hepatomegalie, Hypoalbuminämie, eine renale Tubulopathie und Gerinnungsanomalien gekennzeichnet. er wurde bei fünf Kindern beschrieben. Bei den stärker betroffenen Patienten lag Gesichtsdysmorphismus vor. Manchmal traten auch Katarakt und Osteopaenie auf. das Syndrom ist mit Mutationen im Alg8-Gen (lokalisiert in der pter-p15.5-Region auf Chromosom 11) verbunden, die zu einem Mangel des endoplasmatischen Retikulumenzyms alpha

η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. ο τύπος του συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από σοβαρές γαστρεντερικές εκδηλώσεις, οίδημα, ηπατομεγαλία, υπογονιαιμία, νεφρική tubulopathy και coagulation anomalies. έχει περιγραφεί σε πέντε children. δυσμορφία του προσώπου ήταν παρούσα στα πιο σοβαρά προσβεβλημένα ασθενήματα. καταρράκτη και οστεοπάθεια ήταν επίσης μερικές φορές παρούμα.το σύνδρομο σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο alg8 (localised to the pter-p15.5 region on chromosome 11) οδηγώντας σε ανεπάρκεια στο ενδοπλασματικό ένζυμο ένζυμο α-3-glucosyl transferase.

http://id.who.int/icd/entity/292641586

CDG1H

NA

Glucosyltransferase-2-Mangel

CDG1H

Glucosyltransferase 2 deficiency

απόβλητα γλυκοζυλίωσης 2

niedobór glucosyltransferase 2

http://id.who.int/icd/entity/292641586