| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1049082679 |
| Preferred Name |
parasite spastique héréditaire pure et dominante autosomale |
| Definitions |
A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an autosomal dominant (AD) manner and in which the neurological features are limited to lower limb spasticity and pyramidal weakness, hyperreflexia, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense. A positive family history is often but not always present. The diagnosis may be aided by neuroimaging and genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα κλινικά και γενετικά ετερογενείς διαταραχές που είναι κληρονομική σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο (ad) τρόπο και κατά την οποία τα νευρολογικά χαρακτηριστικά είναι περιορισμένα σε χαμηλότερη σπατάλη άκρων και πυραμίδες αδυναμία, υπερρεφλεξία, υπερτονική ανάμειξη της ουροδόχου κύστης και ήπια ελάττωση της δόνησης των κάτω άκρων. ein begriff, der verwendet wird, um eine gruppe klinisch und genetisch heterogener erkrankungen zu beschreiben, die autosomal dominant (ad) vererbt werden und bei denen die neurologischen merkmale auf Spastik und Pyramidenschwäche der unteren Extremitäten, Hyperreflexie, hypertonische Blasenbeteiligung und leichte Verminderung des Schwingungsgefühls der unteren Extremitäten beschränkt sind. eine positive familiäre anamnese ist oft, aber nicht immer vorliegen. die diagnose kann durch neuroimaging und genetische tests unterstützt werden. termin używany do opisania grupy klinicznie i genetycznie heterogenicznych zaburzeń, które są dziedziczone w autosomalnej dominującej (ad) sposób i, w którym cechy neurologiczne są ograniczone do dolnej kończyn spasticity i pyramidal słabości, hiperrefleksja, hipertoniczny pęcherz zaangażowanie i łagodnego zmniejszanie niska skrajność wibracja sense. pozytywna rodzinna historia jest często ale nie zawsze prezent. diagnoza może pomagać neuroimaging i genetyczny testowanie. terme utilisé pour décrire un groupe de troubles cliniquement et génétiquement hétérogènes qui sont hérités de manière autosomique dominante (ad) et dont les caractéristiques neurologiques se limitent à la spasticité des membres inférieurs et à la faiblesse pyramidale, à l'hyperréflexie, à l'hypertonique vésicale et à une légère diminution du sens des vibrations des membres inférieurs. A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an autosomal dominant (AD) manner and in which the neurological features are limited to lower limb spasticity and pyramidal weakness, hyperreflexia, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense. A positive family history is often but not always present. The diagnosis may be aided by neuroimaging and genetic testing. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | parasite spastique héréditaire pure et dominante autosomale |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/661411419 http://id.who.int/icd/entity/1328224522 http://id.who.int/icd/entity/598149528 http://id.who.int/icd/entity/810952971 http://id.who.int/icd/entity/779301090 http://id.who.int/icd/entity/434114972 http://id.who.int/icd/entity/1020508875 http://id.who.int/icd/entity/508586160 http://id.who.int/icd/entity/217113223 |
| label | parasite spastique héréditaire pure et dominante autosomale Autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia autosomal dominante rein erbliche spastische Paraplegie autosomal κυρίαρχη αγνή κληρονομική παραπληγία autosomal dominująca czysta dziedziczna spastyczna paraplegia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||