| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1049436513 |
| Preferred Name |
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 |
| Definitions |
Patients with DHMN1 develop distal lower limb weakness with or without pes cavus, typically in the first decade of life. Some patients may show increased lower limb muscle tone or extensor plantar responses. Weakness is slowly progressive but life expectancy is normal. Linkage analyses have identified a disease locus at 7q34-q36. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Patients with DHMN1 develop distal lower limb weakness with or without pes cavus, typically in the first decade of life. Some patients may show increased lower limb muscle tone or extensor plantar responses. Weakness is slowly progressive but life expectancy is normal. Linkage analyses have identified a disease locus at 7q34-q36. οι ασθενείς με dhmn1 αναπτύξει οδυνηρή μειωμένη αδυναμία άκρων με ή χωρίς pes cavus, τυπικά κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. μερικοί ασθενείς μπορεί να δείξει αυξημένο χαμηλότερο άκρων μυϊκό τόνο ή επεκτατική φυτεία απάντηση. αδυναμία είναι αργά προοδευτική, αλλά το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό. linkage αναλύσεις έχουν εντοπίσει ένα locus ασθένεια σε 7q34-q36. u pacjentów z dhmn1 rozwijać słabą słabość kończyn dolnych z lub bez pes cavus, zazwyczaj w pierwszej dekadzie życia. u niektórych pacjentów może pokazać zwiększony niższy poziom mięśni kończyn lub odpowiedź plantar extensor. słabość powoli postępuje, ale długość życia jest normalna. analizy linkage zidentyfikowały locus choroby w 7q34-q36. Patienten mit dhmn1 entwickeln eine distale Schwäche der unteren Gliedmaßen mit oder ohne pes cavus, typischerweise im ersten Lebensjahrzehnt. Einige Patienten zeigen einen erhöhten Muskeltonus der unteren Gliedmaßen oder Streckung der Plantarreaktionen. Die Schwäche schreitet langsam voran, aber die Lebenserwartung ist normal. Kopplungsanalysen haben einen Krankheitsort bei 7q34-q36 identifiziert. certains patients peuvent présenter une augmentation du tonus musculaire du membre inférieur ou des réponses plantaires extensives. la faiblesse est lentement progressive, mais l'espérance de vie est normale. des analyses de liaison ont permis d'identifier un locus de la maladie à 7q34-q36. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | τυπική κληρονομική κινητική νευροπάθεια τύπου 1 Distal hereditary motor neuropathy type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 distal dziedziczna neuropatia silnikowa typ 1 distale erbliche motorische Neuropathie Typ 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||