| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1049947849 |
| Preferred Name |
neuropathie sensorielle et autonome héréditaire iic |
| Definitions |
HSAN Type IIC is an autosomla recessive disorder due to mutations in the KIF1A gene. It presents in childhood with severe loss of pain, temperature, vibration and position sensation, ulcero-mutilation, distal muscle weakness, developmental delay and short stature. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le hsan type iic est un trouble autosomique récessif causé par des mutations du gène kif1a qui se manifeste dans l'enfance par une perte importante de douleur, de température, de vibration et de sensation de position, de mutilation ulcéro, de faiblesse du muscle distal, de retard de développement et de courte stature. hsan typ iic jest autosomla recesywnym nieładem należnym mutacje w kif1a gen. ja przedstawia w dzieciństwie z ciężką stratą ból, temperatura, wibracja i pozycja sensacja, ulcero-mutilation, distal mięśnia słabość, rozwojowy opóźnienie i krótki stature. hsan τύπου iic είναι ένα autosomla υπολειπόμενο διαταραχή λόγω μεταλλάξεων στο kif1a γέννηση. παρουσιάζει στην παιδική ηλικία με σοβαρή απώλεια του πόνου, της θερμοκρασίας, των κραδασμών και της θέσης αίσθηση, ulcero-ακρωτηριασμός, απότομη μυϊκή αδυναμία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και σύντομο ανάστημα. HSAN Type IIC is an autosomla recessive disorder due to mutations in the KIF1A gene. It presents in childhood with severe loss of pain, temperature, vibration and position sensation, ulcero-mutilation, distal muscle weakness, developmental delay and short stature. hsan type iic ist eine autosomla-rezessive Störung aufgrund von Mutationen im kif1a-Gen. sie tritt im Kindesalter mit schwerem Verlust von Schmerzen, Temperatur, Vibrations- und Lagegefühl, Ulzero-Verstümmelung, distaler Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung und geringer Statur auf. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neuropathie sensorielle et autonome héréditaire iic |
| browserUrl | NA |
| label | neuropathie sensorielle et autonome héréditaire iic κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου iic Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||