| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1051158630 |
| Preferred Name |
complexe de Carney |
| Definitions |
Carney complex is a dominantly inherited hamartoneoplastic syndrome caused bs caused by mutation in the protein kinase A regulatory subunit-1-alpha gene on chromosome 17q. It is characterized by spotty skin and mucosal pigmentation (lentiginosis and blue naevi); overactivity affecting multiple endocrine glands, the manifestations of which may include acromegaly, Cushing syndrome and tumours of the thyroid and testes; and myxomas in the heart, skin and breast. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | carney συγκρότημα είναι ένα κυρίαρχα κληρονομική hamartoneoplastic σύνδρομο που προκαλείται από τη μετάλλαξη στην πρωτεΐνη κινεί ένα ρυθμιστικό υπομονάδα-1-άλφα γονίδιο στο χρωμόσωμα 17q. χαρακτηρίζεται από spotty δέρμα και mucosal μελάγχρωση (lentiginosis και μπλε naevi), υπερκινητικότητα που επηρεάζουν πολλαπλά ενδοκρινικά αδένες, τις εκδηλώσεις της οποίας μπορεί να περιλαμβάνουν acromegaly, σύνδρομο μείωσης και όγκους του θυρεοειδούς και των όρχεων, και μυξώματα στην καρδιά, το δέρμα και το στήθος. le complexe de carney est un syndrome hamartonéoplasique essentiellement hérité et causé par la mutation du gène de la sous-unité réglementaire 1-alpha de la protéine kinase a. il est caractérisé par une pigmentation muqueuse et cutanée (lentiginose et naevi bleu), une suractivité qui affecte de multiples glandes endocrines, dont les manifestations peuvent inclure l'acromégalie, le syndrome de cushing et les tumeurs de la thyroïde et des testicules, et les myxomes du coeur, de la peau et du sein. carney complex jest dominująco dziedziczone zespół hamartoneoplastic spowodowane bs spowodowane przez mutację w kinazy proteinowej subunit-1-alfa genu na chromosomie 17q. ja charakteryzuje spotty skórą i mucosal pigmentacją (lentiginosis i niebieski naevi), nadaktywności wpływających na wiele gruczołów endokrynologicznych, których przejawy mogą obejmować akromegalii, zespół cushinga i guzy tarczycy i jąder, i śluzówki w sercu, skóra i pierś. Carney-Komplex ist ein überwiegend vererbtes hamartoneoplastisches Syndrom, das durch Mutationen in der Proteinkinase verursacht wird, einem regulatorischen Untereinheit-1-Alpha-Gen auf Chromosom 17q. Es ist durch fleckige Haut- und Schleimhautpigmentierung (Lentiginose und blaue Naevi), Überaktivität bei multiplen endokrinen Drüsen gekennzeichnet, deren Manifestationen Akromegalie, Cushing-Syndrom und Tumore der Schilddrüse und der Hoden sowie Myxome in Herz, Haut und Brust umfassen können. Carney complex is a dominantly inherited hamartoneoplastic syndrome caused bs caused by mutation in the protein kinase A regulatory subunit-1-alpha gene on chromosome 17q. It is characterized by spotty skin and mucosal pigmentation (lentiginosis and blue naevi); overactivity affecting multiple endocrine glands, the manifestations of which may include acromegaly, Cushing syndrome and tumours of the thyroid and testes; and myxomas in the heart, skin and breast. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1465001518 http://id.who.int/icd/entity/794811291 |
| prefLabel | complexe de Carney |
| browserUrl | NA |
| label | complexe de Carney Carney complex carney complex Carney-Komplex σύμπλεγμα κασετών |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/991198048 http://id.who.int/icd/entity/1465001518 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||