| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1051551053 |
| Preferred Name |
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille |
| Definitions |
Ear-patella-short stature syndrome is an association of malformations including bilateral microtia (severe hypoplasia of ear pinnae), absent patellae, short stature, poor weight gain, and characteristic facial features such as high forehead, micrognathism with full lips and small mouth, and accentuated nasolabial folds (smile wrinkles linking the nostrils to the labial commissure). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Ear-patella-short stature syndrome is an association of malformations including bilateral microtia (severe hypoplasia of ear pinnae), absent patellae, short stature, poor weight gain, and characteristic facial features such as high forehead, micrognathism with full lips and small mouth, and accentuated nasolabial folds (smile wrinkles linking the nostrils to the labial commissure). Das Ohr-Patella-Short Stage-Syndrom ist eine Assoziation von Fehlbildungen, zu denen bilaterale Mikrotien (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlende Patellasehnen, kurze Statur, geringe Gewichtszunahme und charakteristische Gesichtszüge wie hohe Stirn, Mikrognathismus mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie akzentuierte Nasolabialfalten (Lächelfalten, die die Nasenlöcher mit der Labialkommissur verbinden) gehören. ear-patella-short stature syndrome is an association of malformations including bilateral microtia (severe hypoplasia of ear pinnae), absent patellae, krótka stature, biedny ciężar zysk i charakterystycznych twarzy cechy tak jak wysoki czoło, micrognathism z pełnymi wargami i małymi ustami, i akcentowane fałdy nosowe (zmarszczki uśmiechem łączące nozdrza z komisją labialną). Le syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure). ear-patella-short stature syndrome is an association of malformations including structural microtia (intense hypoplasia of ear pinnae), absent patellae, σύντομο ανάστημα, κακή αύξηση του σωματικού βάρους, και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως το υψηλό μέτωπο, μικρογνωσία με πλήρη χείλη και μικρό στόμα, και τονίζεται nasolabial πτυχώσεις (χαμόγελο ρυτίδες που συνδέουν τα ρουθούνια με την labial commissure). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille |
| browserUrl | NA |
| label | Ohr-Patella-Kurzformat-Syndrom Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Ear-patella-short stature syndrome zespół ustatowienia uszu-patella-short ear-patella-short ανάστημα σύνδρομο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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