autosomalny recesywny cutis laxa, typ 2b (arcl-2b) charakteryzuje się pomarszczone nieelastyczna skóra, zwłaszcza na dorsa kończyn i na brzuchu, osteoporoza, dyslokacja biodra, intrauterine i opóźnienie wzrostu porodowego i opóźnienie rozwoju. cechy charakterystyczne to trójkątne dysmorficzne twarze z progeroidalnym wyglądem, bulbous nos, prognathism, hypotelorism, epicanthal folds, blue sclerae, large ears and microcephaly. niektóre z tych cech pokrywają się z tymi z osteodysplasticum geroderma, arcl-2a, pomarszczony zespół skóry i arcl-3 (de barsy syndrome).

Autosomal recessive cutis laxa, type 2B (ARCL-2B) is characterized by wrinkled inelastic skin, especially on the dorsa of the extremities and on the abdomen, osteoporosis, hip dislocation, intrauterine and postnatal growth retardation and developmental delay. Distinctive features include triangular dysmorphic facies with progeroid appearance, bulbous nose, prognathism, hypotelorism, epicanthal folds, blue sclerae, large ears and microcephaly. Some of these features overlap with those of geroderma osteodysplasticum, ARCL-2A, wrinkled skin syndrome and ARCL-3 (De Barsy syndrome). ARCL-IIB results from mutations in the PYCR1 gene, which encodes a mitochondrial enzyme involved in proline metabolism.

autosomal rezessive Cutis laxa, Typ 2b (arcl-2b) ist durch faltige inelastische Haut gekennzeichnet, insbesondere an der Dorsa der Extremitäten und am Bauch, Osteoporose, Hüftverrenkungen, intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Entwicklungsverzögerung. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören dreieckige dysmorphe Fazies mit progeroidem Aussehen, Knollennase, Prognathismus, Hypotelorismus, epikantale Falten, blaue Skleren, große Ohren und Mikrozephalie. Einige dieser Merkmale überschneiden sich mit denen von Geroderma osteodysplasticum, arcl-2a, faltigem Hautsyndrom und arcl-3 (de barsy-Syndrom). arcl

autosomal υπολειπόμενο cutis laxa, τύπου 2β (arcl-2b) χαρακτηρίζεται από ρυτίδες στο εσωτερικό του δέρματος, ειδικά στην ράχη των άκρων και στην κοιλιακή χώρα, οστεοπόρωση, δυσφορία του ισχίου, ενδοουρία και μετεγχειρητική επιβράδυνση και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. διακριτικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν τριγωνικές δυσμορφικές ανωμαλίες με την εμφάνιση του καρκίνου του πυριτίου, το οποίο κωδικοποιεί ένα μιτοχονδριακό ένζυμο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό των proline.

le type 2b (arcl-2b) est caractérisé par une peau inélastique ridée, en particulier sur la dorsa des extrémités et sur l'abdomen, l'ostéoporose, la dislocation de la hanche, le retard de la croissance intra-utérine et postnatale et le retard du développement. les caractéristiques distinctives comprennent les faciès triangulaires dysmorphiques avec l'apparition du pronostic, le nez bulbeux, le prognathisme, l'hypotélorisme, les plis d'épicanthes, les scléres bleus, les grandes oreilles et la microcéphalie. certaines de ces caractéristiques chevauchent celles du géroderme ostéoplaste, de l'arcl-2a, du syndrome de la peau ridée et du syndrome de barsy.

http://id.who.int/icd/entity/2132164995

Autosomique récessive Cutis Laxa, type 2B

NA

autosomal rezessive Cutis laxa, Typ 2b

autosomal recesywny cutis laxa, typ 2b

Autosomal recessive cutis laxa, type 2B

autosomal υπολειπόμενο cutis laxa, τύπου 2b

Autosomique récessive Cutis Laxa, type 2B

http://id.who.int/icd/entity/2132164995