| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1055252392 |
| Preferred Name |
Maladie de Refsum |
| Definitions |
Refsum disease, a very rare disease, biochemically characterised by phytanic acid accumulation, belongs to the group of leukodystrophic diseases. The first symptom is hemeralopia (loss of vision in the dark), followed by episods of chronic distal motor polyneuropathy. Other associated signs include perceptive deafness, anosmia, cerebellous ataxia and sometimes, severe intellectual deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Asthénopie refsum-krankheit, eine sehr seltene krankheit, die biochemisch durch phytansäureakkumulation gekennzeichnet ist, gehört zur gruppe der leukodystrophen krankheit. das erste symptom ist hemeralopie (verlust des sehvermögens im dunkeln), gefolgt von episoden chronischer distaler motorischer polyneuropathie. Weitere assoziierte symptome sind wahrnehmbare taubheit, anosmie, zerebellöse ataxie und manchmal schwerer intellektueller mangel. Refsum disease, a very rare disease, biochemically characterised by phytanic acid accumulation, belongs to the group of leukodystrophic diseases. The first symptom is hemeralopia (loss of vision in the dark), followed by episods of chronic distal motor polyneuropathy. Other associated signs include perceptive deafness, anosmia, cerebellous ataxia and sometimes, severe intellectual deficiency. η άρνηση της νόσου, μια πολύ σπάνια ασθένεια, βιοχημικά χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φυτανικού οξέος, ανήκει στην ομάδα των λευκοδυστροφικών παθήσεων. το πρώτο σύμπτωμα είναι hemeralopia (απώλεια της όρασης στο σκοτάδι), ακολουθούμενη από επεισόδιο της χρόνιας στυπτικό κινητήρα πολυνευροπάθεια. άλλα συναφή σημάδια περιλαμβάνουν αντιληπτή κώφωση, ανοσμία, εγκεφαλική αταξία και μερικές φορές, σοβαρή διανοητική ανεπάρκεια. la maladie de refsum, une maladie très rare, biochimiquement caractérisée par l'accumulation d'acide phytanique, appartient au groupe des maladies leucodystrophiques, dont le premier symptôme est l'hémicophilie (perte de la vision à l'obscurité), suivie par des épisodes de polyneuropathie moteur distale chronique. d'autres signes associés comprennent la surdité perceptive, l'anosmie, l'ataxie cérébelleuse et, parfois, une déficience intellectuelle grave. choroba refsum, bardzo rzadka choroba, biochemicznie charakteryzuje się nagromadzeniem kwasu fitowego, należy do grupy chorób białostystroficznych. pierwszym objawem jest hemeralopia (utrata wzroku w ciemności), a następnie przez epizody przewlekłego niewydolności nerwu ruchowego. inne związane objawy to głupota spostrzegawcza, anosmia, cerebellous ataksja i czasami, surowy intelektualny niedostatek. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/7243447 http://id.who.int/icd/entity/294801391 http://id.who.int/icd/entity/2080037304 |
| prefLabel | Maladie de Refsum |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | καιρός και μετεωρολογικών συνθηκών στις πέμπτη 07 ιούλιος σε βρανφορδ Maladie de Refsum Refsum-Krankheit choroba odpływowa Refsum disease |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1407140179 http://id.who.int/icd/entity/7243447 http://id.who.int/icd/entity/294801391 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||