| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1056119281 |
| Preferred Name |
Ataxie spinocérébelleuse type 6 |
| Definitions |
Spinocerebellar ataxia type 6 is the most common subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, most commonly seen in Japan, Korea, the Netherlands and Germany, characterized by late-onset and slowly progressive gait ataxia, cerebellar signs and eye movement problems and caused by mutations in the CACNA1A gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Spinocerebellar ataxia type 6 is the most common subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, most commonly seen in Japan, Korea, the Netherlands and Germany, characterized by late-onset and slowly progressive gait ataxia, cerebellar signs and eye movement problems and caused by mutations in the CACNA1A gene. spinocerebellar ataxia typ 6 jest pospolitym podtyp autosomal dominujący cerebellar ataxia typ 3, powszechnie widzieć w japonia, korea, holandia i niemcy, charakteryzujący się opóźnionym i powoli postępującym gait ataksja, cerebellar znaki i oko ruch problemy i powodować mutacjami w cacna1a genie. Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist der häufigste Subtyp der autosomal dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, der am häufigsten in Japan, Korea, den Niederlanden und Deutschland auftritt und durch spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie, zerebelläre Anzeichen und Augenbewegungsprobleme gekennzeichnet ist und durch Mutationen im cacna1a-Gen verursacht wird. l'ataxie spinocérébellaire de type 6 est le sous-type le plus commun de l'ataxie cérébelleuse dominante autosomique de type 3, le plus souvent observé au japon, en corée, aux pays-bas et en allemagne, caractérisé par une ataxie à déclenchement tardif et une ataxie progressive lente, des signes cérébelleux et des problèmes de mouvement oculaire, et est causée par des mutations du gène cacna1a. spinocerebellar ataxia τύπου 6 είναι η πιο κοινή υποκατηγορία της αυτοσωματικής κυρίαρχη εγκεφαλική αταξία τύπου 3, πιο συχνά παρατηρείται σε japan, korea, netherlands και germany, χαρακτηρίζεται από αργά-onset και σιγά-σιγά προοδευτική αταξία, εγκεφαλικά σημάδια και προβλήματα μάτι κίνηση και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο cacna1a. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Ataxie spinocérébelleuse type 6 |
| browserUrl | NA |
| label | spinocerebellar ataxia typ 6 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 Spinocerebellar ataxia type 6 η πνευμονική φυματίωση bacteriologically και ιστολογικά αρνητική |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||