| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1056274204 |
| Preferred Name |
Mucopolysaccharidose type 2 |
| Definitions |
Mucopolysaccharidosis type 2 (MPS 2) is a lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses. The clinical picture ranges from severe (the most frequent form) with early psychomotor regression, facial dysmorphism (macroglossia, constantly opened mouth, coarse features), hepatosplenomegaly, limited joint motion, carpal tunnel syndrome, dysostosis multiplex, small size, behavioural disorders and psychomotor regression leading to intellectual deficit, deafness, cardiac and respiratory disorders, and cutaneous signs, to mild (normal intelligence, milder dysmorphism and dysostoses). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Mukopolysaccharidose Typ 2 (mps 2) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zur Gruppe der Mukopolysaccharidose gehört. das klinische Bild reicht von schwerer (die häufigste Form) mit früher psychomotorischer Regression, Gesichtsdysmorphismus (Makroglossie, ständig geöffneter Mund, grobe Merkmale), Hepatosplenomegalie, eingeschränkter Gelenkbewegung, Karpaltunnelsyndrom, Dysostosis multiplex, geringer Größe, Verhaltensstörungen und psychomotorischer Regression, die zu intellektuellem Defizit, Taubheit, Herz- und Atemwegserkrankungen und Hauterkrankungen führen, bis hin zu milden (normale Intelligenz, milderer Dysmorphismus und Dysostosen). mucopolysaccharidosis type 2 (mps 2) is a lysosomal storage disease owned to the group of mucopolysaccharidoses. η κλινική εικόνα κυμαίνεται από σοβαρή (η πιο συχνή μορφή) με την πρώιμη ψυχοκινητική παλινδρόμηση, δυσμορφισμός του προσώπου (macroglossia, συνεχώς άνοιξε το στόμα, τραχιά χαρακτηριστικά), hepatosplenomegaly, περιορισμένη κοινή κίνηση, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, πολυστρωματική δυσφορία, μικρό μέγεθος, διαταραχές συμπεριφοράς και ψυχοκινητική παλινδρόμηση που οδηγεί σε διανοητικό έλλειμμα, κώφωση, καρδιοπάθεια και αναπνευστικές διαταραχές, και δερματικά σημάδια, σε ήπια (κανονική νοημοσύνη, ηπιότερη δυσμορφία και δυσφορία). mucopolysaccharidosis typ 2 (mps 2) jest lizyosomalna choroba przechowywania należąca do grupy mukopolisacharydazy. obraz kliniczny waha się od ciężkiej (najliczniejsza forma) z wczesnym regresji psychomotorycznej, dysmorfizm twarzy (makroglosy, stale otwierane usta, gruba cecha), hepatosplenomegaly, ograniczony ruch stawów, zespół cieśni nadgarstka, dysostoza multiplex, niewielki rozmiar, zaburzenia behawioralne i regresji psychomotorycznej prowadzi do deficytu intelektualnego, głuchoty, chorób serca i dróg oddechowych oraz objawów skórnych, do łagodnego (normalna inteligencja, łagodniejsza dysmorfizm i dysostozy). la mucopolysaccharidose de type 2 (mps 2) est une maladie lysosomique d'entreposage appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. le tableau clinique varie de grave (la forme la plus fréquente) à la régression psychomotrice précoce, au dysmorphisme facial (macroglossie, bouche ouverte en permanence, caractéristiques grossières), hépatosplénomégalie, mouvement articulaire limité, syndrome du canal carpien, dysostose multiplex, petite taille, troubles du comportement et régression psychomotrice menant à un déficit intellectuel, à la surdité, à des troubles cardiaques et respiratoires et à des signes cutanés à légers (intelligence normale, dysmorphisme et dysostoses légers). Mucopolysaccharidosis type 2 (MPS 2) is a lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses. The clinical picture ranges from severe (the most frequent form) with early psychomotor regression, facial dysmorphism (macroglossia, constantly opened mouth, coarse features), hepatosplenomegaly, limited joint motion, carpal tunnel syndrome, dysostosis multiplex, small size, behavioural disorders and psychomotor regression leading to intellectual deficit, deafness, cardiac and respiratory disorders, and cutaneous signs, to mild (normal intelligence, milder dysmorphism and dysostoses). |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Mucopolysaccharidose type 2 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 5C56.31 |
| label | mucopolysaccharidosis typ 2 Mucopolysaccharidosis type 2 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mucopolysaccharidose type 2 τύπος βλεννώδης τύπου 2 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||