| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1057771841 |
| Preferred Name |
hyperplasie congénitale des surrénales due à une carence en 21-hydroxylase, forme classique, atrophie du sel |
| Definitions |
This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 21-hydroxylase deficiency, classic form, salt wasting. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die auf Mutationen von Genen für Enzyme zurückzuführen sind, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese). Diese Diagnose ist auf 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, Salzverschwendung zurückzuführen. il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations de gènes pour des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse). αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis). αυτή η διάγνωση οφείλεται σε 21-υδροξυλάσης ανεπάρκεια, κλασική μορφή, αλάτι σπατάλη. This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 21-hydroxylase deficiency, classic form, salt wasting. to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja kortyzol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny 21-hydroxylase niedostatek, klasyczny forma, solna marnowanie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hyperplasie congénitale des surrénales due à une carence en 21-hydroxylase, forme classique, atrophie du sel |
| browserUrl | NA |
| label | συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων οφείλεται σε 21-υδροξυλάσης ανεπάρκεια, κλασική μορφή, αλάτι σπατάλη wrodzona przerost nadnerczy ze względu na niedobór 21-hydroksyazy, klasyczna forma, marnowanie soli Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form, salt wasting hyperplasie congénitale des surrénales due à une carence en 21-hydroxylase, forme classique, atrophie du sel angeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, Salzverschwendung |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||