| ID |
http://id.who.int/icd/entity/105981078 |
| Preferred Name |
duplication 12p |
| Definitions |
Non-distal trisomy 12p is an extremely rare chromosomal disorder characterized by craniofacial malformations (round face, prominent cheeks, high bulging forehead, broad and flat nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, long philtrum, prominent and everted lower lip, low-set ears, abnormally folded helix, protuberant antihelix), postnatal growth retardation, intellectual deficit and psychomotor retardation, generalized hypotonia, abnormally short wide hands and/or other abnormalities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η μη distal trisomy 12p είναι μια εξαιρετικά σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κρανιοεγκεφαλικές δυσμορφίες (στρογγυλό πρόσωπο, εξέχοντα μάγουλα, υψηλής διόγκωσης μέτωπο, φαρδιά και επίπεδη ρινική γέφυρα, σύντομη μύτη με αντιστρεπτά ρουθούνια, μακρύ φιρμάνι, εμφανή και everted κάτω χείλος, low-set αυτιά, ασυνήθιστα διπλωμένο helix, protuberant antihelix), μετεγχειρητική ανάπτυξη αμφιβληστροειδούς, διανοητικό έλλειμμα και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γενικευμένη υποτονία, ασυνήθιστα μικρά χέρια και / ή άλλες ανωμαλίες. Non-distal trisomy 12p is an extremely rare chromosomal disorder characterized by craniofacial malformations (round face, prominent cheeks, high bulging forehead, broad and flat nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, long philtrum, prominent and everted lower lip, low-set ears, abnormally folded helix, protuberant antihelix), postnatal growth retardation, intellectual deficit and psychomotor retardation, generalized hypotonia, abnormally short wide hands and/or other abnormalities. non-distal trisomy 12p jest niezwykle rzadkim zaburzeniem chromosomowym charakteryzującym się wadami mózgowymi (okrągła twarz, wystające policzki, wysokie wypukłe czoło, szerokie i płaskie nosowy most, krótki nos z anteverted nostrils, długo philtrum, wybitny i everted dolna warga, nisko osadzone uszy, nienormalnie złożone helix, protuberant antihelix), opóźnienie wzrostu opóźnienia, deficyt intelektualny i opóźnienie psychomotoryczne, uogólnione hipotonia, nienormalnie krótkie szerokie dłonie i / lub inne nieprawidłowości. Die nicht-distale Trisomie 12p ist eine extrem seltene Chromosomenstörung, die durch kraniofaziale Fehlbildungen gekennzeichnet ist (rundes Gesicht, hervorstehende Wangen, hohe pralle Stirn, breiter und flacher Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, prominente und umgekehrte Unterlippe, tief stehende Ohren, abnorm gefaltete Helix, protuberante Antihelix), postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelles Defizit und psychomotorische Retardierung, generalisierte Hypotonie, ungewöhnlich kurze breite Hände und / oder andere Anomalien. la trisomie non distale 12p est un trouble chromosomique extrêmement rare caractérisé par des malformations cranio-faciales (visage rond, joues proéminentes, front fort bombé, large et plate du pont nasal, nez court avec narines antécédentes, philtrum long, lèvre inférieure proéminente et éternelle, oreilles basses, hélice anormalement repliée, antihélice protubérante), un retard de la croissance postnatale, un déficit intellectuel et un retard psychomoteur, une hypotonie généralisée, des mains larges anormalement courtes et / ou d'autres anomalies. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | duplication 12p |
| browserUrl | NA |
| label | 12p duplication duplication 12p 12p διπλασιασμός 12p powielenie 12p-Duplikation |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||