| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1063313527 |
| Preferred Name |
fasciite nécrosante, doigts |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | fasciite nécrosante, doigts |
| browserUrl | NA |
| label | fasciite nécrosante, doigts nekrotisierende Fasziitis, Finger zap-70 (zeta-chain-associated πρωτεΐνης 70 kd) είναι μια σοβαρή μορφή της αυτοσωματικής σε ανοσολογική ανεπάρκεια (scid) που χαρακτηρίζεται από έλλειψη cd8 + t κύτταρα και του φυσιολογικού παρουσία κυκλοφορούντων cd4 + t. η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια, με 12 ασθενείς από 8 συγγενικές οικογένειες, μέχρι στιγμής. ότι σχεδόν όλες οι ασθενείς με zap-70 βλάβες με τυπική κλινική εικόνα της scid της πρώιμης ζωής: η λοίμωξη συχνά τόσο από την ανοσοκαταστολή παθογόνα (pneumocystis carinii), η χρόνια διάρροια, ανεπάρκεια να ευδοκιμήσουν και επίμονη καντιντίασης. zap-70 ανεπάρκεια είναι τελικά μοιραία εκτός αν ασθενείς υποβάλλονται σε μεταμόσχευση μυελού (bmt) στο μέλλον, γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να φαίνεται να είναι μια εναλλακτική μορφή θεραπείας. πιο του γονιδίου zap-70 βλάβες σε ανθρώπους και την πρωτεϊνική έκφραση ή σε μια περιοχή που είναι ζωτικής σημασίας για σταθερότητα και ενζυματική. μεταλλάξεις περιλαμβάνουν insertions, ελλείψεις και substitutions από ένα μόνο νουκλεοτίδιο. πιθανή διάγνωση με ανάλυση των χοριονικών λαχνών dna μπορεί να. Necrotising fasciitis, fingers necrotising zapalenie ścięgna, palce |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||