| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1064803315 |
| Preferred Name |
Syndrome IMAGe |
| Definitions |
IMAGe syndrome is characterized by the association of Intrauterine growth retardation, Metaphyseal dysplasia (and short limbs), Adrenal hypoplasia congenita, and Genital anomalies. It has been described in less than 20 cases. The patients also present with dysmorphic features (frontal bossing, broad nasal bridge, low-set ears). In boys, genital anomalies include bilateral cryptorchidism, hypospadias, micropenis, and hypogonadotropic hypogonadism. This syndrome is likely to be transmitted as an autosomal recessive trait. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance intra-utérin (Intrauterine growth retardation), d'une dysplasie métaphysaire (Metaphyseal dysplasia ) avec des membres courts, d'une hypoplasie congénitale des surrénales (Adrenal hypoplasia congenital), et d'anomalies génitales (Genital anomalies). Moins de 20 cas ont été décrits. Les patients présentent également des traits dysmorphiques (bosses frontales, arête nasale large, oreille bas implantées). Chez les garçons, les anomalies génitales incluent une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias, un micropénis, et une hypogonadisme hypogonadotrophique. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif. IMAGe syndrome is characterized by the association of Intrauterine growth retardation, Metaphyseal dysplasia (and short limbs), Adrenal hypoplasia congenita, and Genital anomalies. It has been described in less than 20 cases. The patients also present with dysmorphic features (frontal bossing, broad nasal bridge, low-set ears). In boys, genital anomalies include bilateral cryptorchidism, hypospadias, micropenis, and hypogonadotropic hypogonadism. This syndrome is likely to be transmitted as an autosomal recessive trait. syndrom obrazu charakteryzuje się związkiem opóźnienia wzrostu intrauterine, metaphyseal dysplasia (i krótkie kończyny), adrenal hypoplasia congenita i genital anomalies. ja opisywał w less niż 20 przypadkach., adrenal hypoplasia congenita i genital anomalies. ja opisywał w less niż 20 przypadku. pacjenci także przedstawiają z dysmorficznymi cechami (frontal bossing, broad nasal bridge, low-set ears). το σύνδρομο εικόνας χαρακτηρίζεται από την ένωση της ενδομήτριας ανάπτυξης αμφιβληστροειδούς, δυσπλασία μεταφύτευση (και κοντή άκρων), προγεννητική υποπλασία congenita, και των γεννητικών ανωμαλιών. έχει περιγραφεί σε λιγότερο από 20 καζίνο. οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης με δυσμορφικά χαρακτηριστικά (μετωπική bosal, ευρεία ρινική γέφυρα, χαμηλά αυτιά). στα αγόρια, γεννητικά ανωμαλίες περιλαμβάνουν διμερή κρυπτογραφία, hypospadias, micropenis, και hypogonadotropic hypogonadism. αυτό το σύνδρομο είναι πιθανό να μεταδοθούν ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. bildsyndrom ist durch die assoziation von intrauteriner wachstumsverzögerung, metaphysealer dysplasie (und kurzer gliedmaßen), adrenaler hypoplasia congenita und genitalen anomalien gekennzeichnet. es wurde in weniger als 20 fällen beschrieben. die patienten weisen auch dysmorphe merkmale auf (frontales bossing, breite nasenbrücke, tief sitzende ohren). bei jungen sind genitale anomalien bilateraler kryptorchidismus, hypospadien, mikropenis und hypogonadotrope hypogonadism. dieses syndrom wird wahrscheinlich autosomal rezessiv übertragen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome IMAGe |
| browserUrl | NA |
| label | IMAGe syndrome zespół obrazu σύνδρομο εικόνας Syndrome IMAGe Image-Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||