| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1064918621 |
| Preferred Name |
Xeroderma pigmentosum B |
| Definitions |
Xeroderma pigmentosum complementation group B (XPB) is an extremely rare subtype of xeroderma pigmentosum (XP), a rare photodermatosis predisposing to skin cancers. Some XPB patients present with classic XP features of varying severity (photosensitivity of skin with burning and freckling, skin and eye tumors) and mild neurological abnormalities, while others combine classical XP features with systemic and neurological manifestations of Cockayne syndrome such as short stature, bilateral sensorineural hearing loss and hyperreflexia (XP/CS complex). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | xeroderma pigmentosum complementation group b (xpb) jest bardzo rzadki podtyp xeroderma pigmentosum (xp), rzadki photodermatosis predisposing do raka skóry. niektórzy pacjenci xpb przedstawić klasyczne cechy xp o różnym nasileniu (światłoczułość skóry z płonącym i uwalniającym, guzy skóry i oczu) i łagodnych zaburzeń neurologicznych, podczas gdy inni łączą klasyczne cechy xp z objawami systemowymi i neurologicznymi zespołu cockayne, takich jak krótka statura, obustronny niedosłuch i hiperrefleksja (xp / cs complex). xeroderma pigmentosum complementation group b (xpb) ist ein extrem seltener Subtyp von xeroderma pigmentosum (xp), einer seltenen Photodermatose, die für Hautkrebs anfällig ist. einige xpb-Patienten weisen klassische xp-Merkmale unterschiedlicher Schwere (Lichtempfindlichkeit der Haut mit Brennen und Sommersprossen, Haut- und Augentumoren) und leichte neurologische Anomalien auf, während andere klassische xp-Merkmale mit systemischen und neurologischen Manifestationen des Cockayne-Syndroms wie Kurzhaarigkeit, bilateralem sensorineuralem Hörverlust und Hyperreflexie (xp / cs-Komplex) kombinieren. xeroderma pigmentosum complementation group b (xpb) είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο υποείδος της ξηροδερμίας pigmentosum (xp), ένα σπάνιο φωτοδερματίζοντας προδιάθεση για καρκίνο του δέρματος. μερικοί ασθενείς xpb παρουσιάσει με κλασσικά χαρακτηριστικά xp διαφορετικής σοβαρότητας (φωτοευαισθησία του δέρματος με κάψιμο και αφρώδη, δέρμα και όγκους ματιών) και ήπιες νευρολογικές ανωμαλίες, ενώ άλλοι συνδυάζουν κλασικές λειτουργίες xp με συστημικές και νευρολογικές εκδηλώσεις του συνδρόμου cockayne, όπως μικρό ανάστημα, διμερή αισθητηριακή απώλεια ακοής και υπεραντανακλαστικά (σύμπλεγμα xp / cs). Xeroderma pigmentosum complementation group B (XPB) is an extremely rare subtype of xeroderma pigmentosum (XP), a rare photodermatosis predisposing to skin cancers. Some XPB patients present with classic XP features of varying severity (photosensitivity of skin with burning and freckling, skin and eye tumors) and mild neurological abnormalities, while others combine classical XP features with systemic and neurological manifestations of Cockayne syndrome such as short stature, bilateral sensorineural hearing loss and hyperreflexia (XP/CS complex). le xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation b (xpb), est un sous-type extrêmement rare de xeroderma pigmentosum (xp), une photodermatose rare qui prédispose aux cancers de la peau. certains patients de xpb présentant des caractéristiques classiques de la xp dont la gravité varie (photosensibilité de la peau avec brûlure et dégénérescence, tumeurs de la peau et des yeux) et des anomalies neurologiques légères, tandis que d'autres combinent les caractéristiques classiques de la xp avec des manifestations systémiques et neurologiques du syndrome de cockayne, comme la petite stature, la perte auditive bilatérale sensorinéale et l'hyperréflexie (complexe xp / cs). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Xeroderma pigmentosum B |
| browserUrl | NA |
| label | Xeroderma pigmentosum B Xeroderma pigmentosum B kerosene τριπλη xeroderma pigmentosum b Kérosène Xeroderma pigmentosum b |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||