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ID

http://id.who.int/icd/entity/1066309170

Preferred Name

dystrophie musculaire des 2d, alpha-sarcoglycan en

Definitions

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2D belongs to the group of LGMD, that are genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved. LGMD2D is a sarcoglycanopathy characterized by scapular winging and calf hypertrophy with cardiac involvement in about 20% of cases.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

η αυτοσωμική υπολειπόμενη μυϊκή δυστροφία (lgmd) τύπος 2δ ανήκει στην ομάδα του lgmd, που είναι γενετικά καθορισμένες, προοδευτικές μυϊκές διαταραχές αδυναμίας, στις οποίες η πυελική ή ωμοπλάτη μυοκαρδιοπάθεια είναι κυρίως ή κυρίως ακούσια. lgmd2d είναι μια σαρκογλυκαντική που χαρακτηρίζεται από σπειραματονεφρίτιδα και υπερτροφία μόσχου με καρδιακή εμπλοκή σε περίπου 20% των περιπτώσεων.

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2D belongs to the group of LGMD, that are genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved. LGMD2D is a sarcoglycanopathy characterized by scapular winging and calf hypertrophy with cardiac involvement in about 20% of cases.

la dystrophie musculaire récessive autosomique récessive (lgmd) de type 2d appartient au groupe des lgmd, qui sont déterminés génétiquement, troubles progressifs de la faiblesse musculaire, dans lesquels la musculature du pelvis ou de la ceinture de l'épaule est principalement ou principalement en cause. le lgmd2d est une sarcoglycanopathie caractérisée par un bourdonnement scapulaire et une hypertrophie du mollet avec implication cardiaque dans environ 20 % des cas.

autosomalna recesywna dystrofią mięśniową (lgmd) typ 2d należy do grupy lgmd, które są uwarunkowane genetycznie, postępujące zaburzenia osłabienia mięśni, w których mięśniowatość miednicy lub barku jest głównie lub przede wszystkim zaangażowane. lgmd2d jest sarcoglycanopathy charakteryzująca się scapular winging i calf hypertrophy z sercowym zaangażowaniem w około 20% skrzynek.

Die autosomal rezessive Gurtmuskeldystrophie (lgmd) Typ 2d gehört zur Gruppe der lgmd, das sind genetisch bedingte, progressive Muskelschwäche-Störungen, bei denen die Becken- oder Schultergurtmuskulatur überwiegend oder primär involviert ist. lgmd2d ist eine Sarkoglykanopathie, die durch Schultereckgelenk- und Wadenhypertrophie mit kardialer Beteiligung in etwa 20% der Fälle gekennzeichnet ist.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/319162980

prefLabel

dystrophie musculaire des 2d, alpha-sarcoglycan en

browserUrl

NA

label

limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2d, ανεπάρκεια άλφα-sarcoglycan

dystrophie musculaire des 2d, alpha-sarcoglycan en

Gürtelmuskeldystrophie 2d, Alpha-Sarkoglykan-Mangel

Limb-girdle muscular dystrophy 2D, alpha-sarcoglycan deficiency

limb-girdle dystrofią mięśniową 2d, alfa-sarcoglycan niedobór

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/319162980

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