| ID |
http://id.who.int/icd/entity/107155297 |
| Preferred Name |
Syndrome H |
| Definitions |
H syndrome is a genodermatosis due to mutations of the SLC29A3 gene and is characterized by progressive sclerodermatous thickening of the skin, with overlying hyperpigmentation and hypertrichosis. It primarily affects the thighs, with variable involvement of the genitalia, lower trunk, and limbs. Systemic findings of hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism and low height give H syndrome its name. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome h est une génodermatose due à des mutations du gène slc29a3 qui se caractérise par un épaississement sclérodermateux progressif de la peau, avec hyperpigmentation et hypertrichose sus-jacente. il affecte principalement les cuisses, avec une implication variable des organes génitaux, du tronc inférieur et des membres. h σύνδρομο είναι μια genodermatosis οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου slc29a3 και χαρακτηρίζεται από προοδευτική σκληρόδερμα πάχυνση του δέρματος, με υπερμετρωπία εκφοβισμού και υπερτριχόπτωση. επηρεάζει κυρίως τους μηρούς, με μεταβλητή εμπλοκή της γεννητικής, κατώτερης κορμό, και άκρων. συστηματικά συμπεράσματα της ηπατοσχετίτιδας, καρδιακές ανωμαλίες, απώλεια ακοής, υπογοναδισμός και χαμηλό ύψος δίνουν h σύνδρομο το όνομά του. zespół h jest geneodermatozy ze względu na mutacje genu slc29a3 i charakteryzuje się stopniowym zagęszczeniem skóry, z przebarwieniami hiperpigmentacji i hypertrichosis. to przede wszystkim wpływa na uda, ze zmiennym zaangażowaniem narządów płciowych, pnia dolna, i kończyny. ogólnoustrojowe ustalenia hepatosplenomegaly, anomalie serca, niedosłuch, hipogonadyzm i niska wysokość dać zespół h jego nazwa. Das h-Syndrom ist eine Genodermatose aufgrund von Mutationen des slc29a3-Gens und zeichnet sich durch eine fortschreitende sklerodermatöse Verdickung der Haut mit darüber liegender Hyperpigmentierung und Hypertrichosie aus. Es betrifft in erster Linie die Oberschenkel, wobei Genitalien, unterer Rumpf und Gliedmaßen variabel beteiligt sind. systemische Befunde von Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus und niedriger Körpergröße geben dem h-Syndrom seinen Namen. H syndrome is a genodermatosis due to mutations of the SLC29A3 gene and is characterized by progressive sclerodermatous thickening of the skin, with overlying hyperpigmentation and hypertrichosis. It primarily affects the thighs, with variable involvement of the genitalia, lower trunk, and limbs. Systemic findings of hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism and low height give H syndrome its name. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome H |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome H zespół h H syndrome h-Syndrom σύνδρομο h |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||