| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1071655898 |
| Preferred Name |
Apraxie oculomotrice |
| Definitions |
Ataxia with oculomotor apraxia 1 (AOA1) is a neurological disorder belonging to the group of autosomal recessive cerebellar ataxias characterized by early onset gait ataxia (between 2 and 6 years of age), dysarthria, limb dysmetria (later in disease course), oculomotor apraxia, distal and symmetric muscle weakness and wasting, mild loss of vibration and joint position sense and slow progression. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'ataxie avec l'apraxie oculomotrice 1 (aoa1) est un trouble neurologique appartenant au groupe des ataxias autosomiques cérébelleuses récessives caractérisées par une ataxie de la démarche précoce (entre 2 et 6 ans), une dysarthrie, une dysmétrie du membre (plus tard dans le cours de la maladie), une apraxie oculomotrice, une faiblesse et une atrophie du muscle distal et symétrique, une légère perte de vibration, une sensation de position articulaire et une progression lente. Ataxie mit okulomotorischer Atraxie 1 (aoa1) ist eine neurologische Störung, die zur Gruppe der autosomal rezessiven zerebellären Ataxien gehört, die durch früh einsetzende Gangataxie (zwischen 2 und 6 Jahren), Dysarthrie, Extremitätsdysmetrie (später im Krankheitsverlauf), okulomotorische Atraxie, distale und symmetrische Muskelschwäche und -verschwendung, leichten Schwingungs- und Gelenkpositionssinn und langsames Fortschreiten gekennzeichnet ist. Ataxia with oculomotor apraxia 1 (AOA1) is a neurological disorder belonging to the group of autosomal recessive cerebellar ataxias characterized by early onset gait ataxia (between 2 and 6 years of age), dysarthria, limb dysmetria (later in disease course), oculomotor apraxia, distal and symmetric muscle weakness and wasting, mild loss of vibration and joint position sense and slow progression. η αταξία με oculomotor apraxia 1 (aoa1) είναι μια νευρολογική διαταραχή που ανήκει στην ομάδα της αυτοσωματικής υπολειπόμενο εγκεφαλική αταξία χαρακτηρίζεται από πρώιμη εμφάνιση της βάδισης (μεταξύ 2 και 6 ετών), δυσαρθρία, δυσμετρία άκρων (αργότερα στην πορεία της νόσου), oculomotor apraxia, distal και συμμετρική μυϊκή αδυναμία και σπατάλη, ήπια απώλεια δονήσεων και αίσθηση αργής εξέλιξης. ataxia z oculomotor apraxia 1 (aoa1) jest zaburzeniem neurologicznym należącym do grupy autosomalnej recesywnej ataksji móżdżku charakteryzującego się wczesnym początkiem gait ataxia (od 2 do 6 lat), dysarthria, limb dysmetria (później w kursie choroby), oculomotor apraxia, distal i symetryczne osłabienie mięśni i marnowania, łagodna utrata drgań i wspólne poczucie pozycji i powolny postęp. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Apraxie oculomotrice |
| browserUrl | NA |
| label | Early-onset ataxia with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia Ataxie im Frühstadium mit okulomotorischer Atraxie und Hypoalbuminämie Apraxie oculomotrice πρώιμη εμφάνιση αταξία με oculomotor apraxia και υπογλυκαιμία wczesny ataksja z oculomotor apraxia i hypoalbuminaemia ataxie précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||