| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1075159878 |
| Preferred Name |
Syndrome de Pfeiffer |
| Definitions |
Pfeiffer syndrome (associated with mutations in the FGFR1 and 2 gene) is a syndromic form of craniosynostosis characterised by the association of craniosynostosis. Often pansynostosis. Severe midface hypoplasia. Broad and deviated thumbs and big toes, and partial syndactyly of the fingers and toes. Hydrocephaly may be found occasionally, along with severe ocular proptosis, ankylosed elbows. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół pfeifferów (związane z mutacjami w genach fgfr1 i 2) jest syndromem syndromu craniosynostosis charakteryzującego się związkiem craniosynostozy. często pansynostosis. ciężka niedoczynność środkowa. rozległe i odchylone kciuki i wielkie palce, i częściowy syndactyly palce i palce. hydrocephaly może znajdować sporadycznie, wraz z surowym ocular proptosis, ankylosed łokcie. Pfeiffer-Syndrom (assoziiert mit Mutationen im fgfr1- und 2-Gen) ist eine syndromische Form der Kraniosynostosis, die durch die Assoziation von Kraniosynostosien gekennzeichnet ist. häufig Pansynostosien. Schwere Mittelgesichtshypoplasie. Breite und abweichende Daumen und große Zehen sowie partielle Syndaktylie der Finger und Zehen. Hydrozephalie kann gelegentlich auftreten, zusammen mit schwerer okulärer Proptose, ankylosed Ellbogen. Pfeiffer syndrome (associated with mutations in the FGFR1 and 2 gene) is a syndromic form of craniosynostosis characterised by the association of craniosynostosis. Often pansynostosis. Severe midface hypoplasia. Broad and deviated thumbs and big toes, and partial syndactyly of the fingers and toes. Hydrocephaly may be found occasionally, along with severe ocular proptosis, ankylosed elbows. σύνδρομο pfeiffer (που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο fgfr1 και 2 γονίδιο) είναι μια σύνδρομη μορφή της κρανιοόσμωσης που χαρακτηρίζεται από την ένωση craniosynostosis. συχνά pansynostosis. σοβαρή μεσοπλαστική υποlasia. ευρύ και απόκλιση αντίχειρα και μεγάλα δάχτυλα, και μερική σύντμηση των δακτύλων και των δακτύλων. υδροκεφαλία μπορεί να βρεθεί περιστασιακά, μαζί με σοβαρή οφθαλμική έλικα, αγκυλωμένη αγκώνες. le syndrome de pfeiffer (associé aux mutations du gène fgfr1 et 2) est une forme syndromique de craniosynostose caractérisée par l'association de la craniosynostose. souvent, la pansynostose. hypoplasie grave du milieu du visage. oignons larges et déviés et gros orteils, et syndactyly partiel des doigts et des orteils. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Pfeiffer |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/531949642 |
| icd11Code | LD24.G0 |
| label | zespół pfeiffer Pfeiffer syndrome Syndrome de Pfeiffer Pfeiffer-Syndrom σύνδρομο pfeiffer |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||