| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1076780824 |
| Preferred Name |
Syndrome de Torg-Winchester |
| Definitions |
Winchester syndrome is a hereditary disorder characterized by extremely short stature, coarse face, corneal opacities, generalized osteolysis and progressive painful arthropathy with joint stiffness and contractures of distal phalanges in combination with skin changes. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Winchester syndrome is a hereditary disorder characterized by extremely short stature, coarse face, corneal opacities, generalized osteolysis and progressive painful arthropathy with joint stiffness and contractures of distal phalanges in combination with skin changes. το σύνδρομο winchester είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά σύντομο ανάστημα, χονδροειδής πρόσωπο, opacities του κερατοειδούς, γενικευμένη οστεοπόρωση και προοδευτική οδυνηρή αρθροπάθεια με κοινή δυσκαμψία και συστολές των περιφερικών φάλαγγων σε συνδυασμό με αλλαγές του δέρματος. le syndrome de winchester est un trouble héréditaire caractérisé par une stature extrêmement courte, un visage grossier, des opacités cornéennes, une ostéolyse généralisée et une arthropathie progressive douloureuse accompagnée de raideurs articulaires et de contractures de phalanges distales en combinaison avec des changements cutanés. Das Winchester-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die durch extrem kurze Statur, grobes Gesicht, Hornhauttrübungen, generalisierte Osteolyse und fortschreitende schmerzhafte Arthropathie mit Gelenksteifheit und Kontraktionen distaler Phalangen in Kombination mit Hautveränderungen gekennzeichnet ist. winchester syndrom jest dziedzicznym nieładem charakteryzującym niezwykle krótkim stature, gruba twarz, rogówki opacities, uogólnione osteolitsis i progresywnego bolesnego artthropathy z łączną sztywnością i kontraktami distal phalanges w połączeniu ze zmianami skórnymi. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Torg-Winchester |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Torg-Winchester zespół torg-winchester Torg-Winchester syndrome Torg-Winchester-Syndrom pyridoxine-responsive sideroblastic αναιμία, άλλα μέρη ταξινομούνται |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||