| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1079633828 |
| Preferred Name |
Hypoparathyroïdie isolée familiale |
| Definitions |
Familial isolated hypoparathyroidism is a rare heterogeneous group of metabolic disorders characterized by abnormal calcium metabolism due to deficient secretion of parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects, with autosomal dominant or recessive inheritance. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der familiäre isolierte Hypoparathyreoidismus ist eine seltene heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen abnormalen Kalziumstoffwechsel aufgrund mangelnder Sekretion von Parathormon (pth) gekennzeichnet ist, ohne andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen, mit autosomal dominanter oder rezessiver Vererbung. l'hypoparathyroïdie isolée familiale est un groupe rare et hétérogène de troubles métaboliques caractérisés par un métabolisme calcique anormal dû à une sécrétion déficiente de parathormone (pth), sans autres troubles endocriniens ou anomalies du développement, avec hérédité autosomique dominante ou récessive. οικογενειακή απομονωμένη υποπαραθυρεοειδισμός είναι μια σπάνια ετερογενής ομάδα μεταβολικών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από ανώμαλο μεταβολισμό του ασβεστίου οφείλεται σε ανεπαρκή έκκριση του parathormone (pth), χωρίς άλλες ενδοκρινικές διαταραχές ή αναπτυξιακές ανωμαλίες, με αυτοσωματικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο κληρονομικότητα. rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc jest rzadką heterogeniczną grupą metaboliczne nieład charakteryzujący się anormalnym wapniem metabolizmem należnym niedostatecznego sekrecja parathormone, bez innych endocrine nieład lub rozwojowe defekty, z autosomal dominującym lub recesywnym dziedziczeniem. Familial isolated hypoparathyroidism is a rare heterogeneous group of metabolic disorders characterized by abnormal calcium metabolism due to deficient secretion of parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects, with autosomal dominant or recessive inheritance. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypoparathyroïdie isolée familiale |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1594772438 |
| label | rodzinna izolowana hypoparathyroidism familiäre isolierte Hypoparathyreose Familial isolated hypoparathyroidism Hypoparathyroïdie isolée familiale οικογενειακός απομονωμένος υποπαραθυρεοειδισμός |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||