| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1080311032 |
| Preferred Name |
neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ic |
| Definitions |
HSAN Type IC is the result of a mutation in the SPLTC2 gene and presents with loss of pain and temperature sensations, occasional autonomic involvment, variable sensorioneural deafness and distal motor invovlment. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | HSAN Type IC is the result of a mutation in the SPLTC2 gene and presents with loss of pain and temperature sensations, occasional autonomic involvment, variable sensorioneural deafness and distal motor invovlment. typ ic hsan jest wynikiem mutacji w genie spltc2 i prezentuje z utratą bólu i odczucia temperatury, sporadyczne autonomiczny miażdżenie, zmienna sensorioneural głuchota i distal motor invovlment. le type hsan ic est le résultat d'une mutation du gène spltc2 et se manifeste par des sensations de perte de douleur et de température, une implication autonome occasionnelle, une surdité sensorionéale variable et une facturation motrice distale. hsan Typ ic ist das Ergebnis einer Mutation im spltc2-Gen und führt zu Schmerz- und Temperaturverlust, gelegentlicher autonomer Involvation, variabler sensorioneuraler Taubheit und distaler motorischer Invovlment. ο τύπος hsan είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο spltc2 και παρουσιάζει απώλεια πόνου και θερμοκρασίας, περιστασιακή αυτόνομο ακούσια, μεταβλητή αισθητηριακή κώφωση και παραμόρφωση του κινητήρα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ic |
| browserUrl | NA |
| label | Hereditary sensory and autonomic neuropathy Type IC κληρονομική αίσθηση και αυτόνομος νευροπαθητικός τύπος neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ic |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||