| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1081897527 |
| Preferred Name |
Omodysplasie |
| Definitions |
Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalized form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Bei der Omodysplasie handelt es sich um eine seltene Skelettdysplasie, die durch eine starke Verkürzung der Gliedmaßen und eine Gesichtsdysmorphose gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Arten der Omodysplasie beschrieben: eine autosomal rezessive oder generalisierte Form (auch als mikromelische Dysplasie mit Radiusverlagerung bezeichnet), die durch einen schweren mikromelischen Zwergwuchs mit vorwiegend rhizomelischer Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, und eine autosomal dominante Form, bei der die Statur normal ist und die Verkürzung auf die oberen Gliedmaßen beschränkt ist. η οododysplasia είναι μια σπάνια σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από σοβαρή ελάττωση άκρων και δυσμορφία του προσώπου έχουν περιγραφεί δύο τύποι παραλυμάτων έχουν περιγραφεί: μια αυτοσωμική υπολειμματική ή γενικευμένη μορφή (αναφέρεται επίσης ως micromelic δυσπλασία με εξάρθρωση της ακτίνας) χαρακτηρίζεται από σοβαρή micromelic νανισμό με κυρίως ριζική ελάττωση τόσο των άνω όσο και των κάτω άκρων, και μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή στην οποία το ανάστημα είναι φυσιολογικό και η σύντμηση περιορίζεται στα άνω άκρα. L'omodysplasie est une dysplasie squelettique rare caractérisée par un raccourcissement extrême des membres et une dysmorphie faciale. Deux types d'omodysplasie ont été décrits : une forme autosomique récessive ou généralisée (également appelée dysplasie micromélique avec luxation du radius) marquée par un nanisme micromélique sévère avec un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs surtout rhizomélique, et une forme autosomique dominante dans laquelle la taille est normale et le raccourcissement est limité aux membres supérieurs. omodysplasia jest rzadką dysplazją szkieletową, charakteryzującą się ostrym skróceniem kończyn i dysmorfią twarzy. opisano dwa typy omodysplazji: autosomalna recesywna lub uogólniona forma (określana również jako dysplazja mikromeliowa z dyslokacją promienia) naznaczony ciężkim mikromelijnym karłowatością z przeważnie rhizomelic skróceniem oba górne i dolne kończyny, i autosomalna dominująca forma, w której stan jest normalny i skrócenie ogranicza się do kończyn górnych. Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalized form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Omodysplasie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Omodysplasia omodysplasia Omodysplasie ο θυλακίτιδες Omodysplasie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||