| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1082131329 |
| Preferred Name |
Hyperlysinémie |
| Definitions |
Hyperlysinaemia is a lysine metabolism disorder characterised by elevated levels of lysine in the cerebrospinal fluid and blood that is not associated with a clinical phenotype, although it was sometimes believed to present with neurological problems and intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | hiperlisinaemia jest lizyny zaburzenia metaboliczne charakteryzujące się podwyższonym poziomem lizyny w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi, które nie są związane z fenotypem klinicznym, choć czasami uważa się, że występują z problemami neurologicznymi i deficytu intelektualnego. l'hyperlysinémie est un trouble du métabolisme de la lysine caractérisé par des taux élevés de lysine dans le liquide céphalo-rachidien et le sang qui n'est pas associé à un phénotype clinique, bien que l'on ait parfois cru qu'elle présentait des problèmes neurologiques et un déficit intellectuel. Hyperlysinämie ist eine Lysinstoffwechselstörung, die durch erhöhte Lysinspiegel im Liquor und Blut gekennzeichnet ist und nicht mit einem klinischen Phänotyp in Verbindung gebracht wird, obwohl manchmal angenommen wurde, dass sie mit neurologischen Problemen und intellektuellen Defiziten einhergeht. Hyperlysinaemia is a lysine metabolism disorder characterised by elevated levels of lysine in the cerebrospinal fluid and blood that is not associated with a clinical phenotype, although it was sometimes believed to present with neurological problems and intellectual deficit. η υπερλυσναιμία είναι μια διαταραχή μεταβολισμού της λυσίνης που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα της λυσίνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και αίμα που δεν σχετίζεται με ένα κλινικό φαινότυπο, αν και μερικές φορές πιστεύεται ότι υπάρχει με νευρολογικά προβλήματα και διανοητικό έλλειμμα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyperlysinémie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Hyperlysinämie hyperlysinaemia hyperlysinaemia Hyperlysinaemia Hyperlysinémie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||