| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1084199137 |
| Preferred Name |
myopathie de la filamine c |
| Definitions |
Filamin C myopathy is a class of progressive skeletal myopathies due to mutation in the filamin C gene (FLNC). Patients initially present with proximal muscle weakness, while distal and respiratory muscles become affected with disease progression. In some forms, it eventually results in tetraparesis and wheelchair dependence. Muscle biopsy shows typical signs of myofibrillar myopathy, including disintegration of myofibrils and aggregation of several proteins into distinct intracellular deposits. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | filamin c miopathy jest klasą progresywnego szpiku szkieletowego z powodu mutacji w genie filamin c (flnc). pacjenci początkowo obecni z proximalną słabością mięśni, podczas gdy mięśnie destylacji i oddechowych wpływają na postęp chorob. w niektórych formach, ostatecznie powoduje tetraparesis i wózek zależność., mięśniowa biopsja pokazuje typowe znaki miofibrillar miopatia, w tym rozpadu miofibrils i agregacji kilku białek do różnych osadów wewnątrzkomórkowych. la myopathie de la filamine c est une classe de myopathies squelettiques progressives dues à la mutation du gène de la filamine c. les patients qui se présentent initialement avec une faiblesse musculaire proximale, tandis que les muscles distaux et respiratoires sont affectés par la progression de la maladie. dans certaines formes, elle entraîne éventuellement la tétraparese et la dépendance en fauteuil roulant. la biopsie musculaire montre des signes typiques de myopathie myofibrillaire, y compris la désintégration des myofibrilles et l'agrégation de plusieurs protéines en dépôts intracellulaires distincts. Die Filamin-c-Myopathie ist eine Klasse progressiver Skelettmyopathien aufgrund einer Mutation im Filamin-c-Gen (flnc). Patienten, die zunächst mit proximaler Muskelschwäche auftreten, während distale und respiratorische Muskeln mit dem Fortschreiten der Erkrankung in Mitleidenschaft gezogen werden. in einigen Formen führt sie schließlich zu Tetraparese und Rollstuhlabhängigkeit. Die Muskelbiopsie zeigt typische Anzeichen einer myofibrillären Myopathie, einschließlich der Auflösung von Myofibrillen und der Aggregation mehrerer Proteine zu unterschiedlichen intrazellulären Ablagerungen. filamin c μυοπάθεια είναι μια κατηγορία των προοδευτικών σκελετικών μυοπαθειών λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο filamin c (flnc). οι ασθενείς αρχικά παρουσιάζουν με εγγύς μυική αδυναμία, ενώ οι διαστρεβλώσεις και οι αναπνευστικοί μύες επηρεάζονται από την πρόοδο της νόσου. Filamin C myopathy is a class of progressive skeletal myopathies due to mutation in the filamin C gene (FLNC). Patients initially present with proximal muscle weakness, while distal and respiratory muscles become affected with disease progression. In some forms, it eventually results in tetraparesis and wheelchair dependence. Muscle biopsy shows typical signs of myofibrillar myopathy, including disintegration of myofibrils and aggregation of several proteins into distinct intracellular deposits. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myopathie de la filamine c |
| browserUrl | NA |
| label | Filamin C myopathy Filamin-c-Kurzsichtigkeit filamin c μυοκαρδιοπάθεια filamin c miopatia myopathie de la filamine c |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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