Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1085704398

Preferred Name

carence en oxydase transitoire tyrosine

Definitions

Transient tyrosinemia of the newborn is a benign disorder of tyrosine metabolism detected upon newborn screening and often observed in premature infants. It shows no clinical symptoms. It is characterized by tyrosinemia, moderate hyperphenylalaninemia, and tyrosiluria that usually resolve after 2 months of age.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

Die vorübergehende Tyrosinämie des Neugeborenen ist eine gutartige Störung des Tyrosinstoffwechsels, die beim Neugeborenen-Screening festgestellt und häufig bei Frühgeborenen beobachtet wird. Sie zeigt keine klinischen Symptome. Sie ist durch Tyrosinämie, moderate Hyperphenylalaninämie und Tyrosilurie gekennzeichnet, die sich in der Regel nach 2 Monaten auflösen.

transient tyrosinemia noworodka jest łagodnym nieładem tyrosine metabolizmu wykrywającego na noworodka przesiewowego i często obserwujący w przedwczesnym niemowlakach. ja pokazuje żadny kliniczny objawy. ja charakteryzuje się tyrosinemia, umiarkowanym hyperphenylalaninemia i tyrosiluria które zazwyczaj rozwiązują po 2 miesiącami wiekiem.

Transient tyrosinemia of the newborn is a benign disorder of tyrosine metabolism detected upon newborn screening and often observed in premature infants. It shows no clinical symptoms. It is characterized by tyrosinemia, moderate hyperphenylalaninemia, and tyrosiluria that usually resolve after 2 months of age.

La tyrosinémie transitoire du nouveau-né est un trouble bénin du métabolisme de la tyrosine, détecté lors du dépistage des nouveau-nés et souvent observé chez les nourrissons prématurés. Elle est asymptomatique cliniquement. Elle se caractérise par une tyrosinémie, une hyperphénylalaninémie modérée et une tyrosilurie qui se résolvent généralement après l'âge de deux mois.

παροδική τυροσίνη του νεογέννητου είναι μια καλοήθης διαταραχή του μεταβολισμού τυροσίνης που ανιχνεύεται κατά την εξέταση νεογέννητου και συχνά παρατηρείται σε πρόωρα βρέφη. δεν παρουσιάζει κλινικά συμπτώματα. χαρακτηρίζεται από τυροσίνη, μέτρια υπερφαινυλαλανίνης, και tyrosiluria που συνήθως επιλύουν μετά από 2 μήνες της ηλικίας.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1842978338

prefLabel

carence en oxydase transitoire tyrosine

browserUrl

NA

label

Transient tyrosine oxidase deficiency

carence en oxydase transitoire tyrosine

vorübergehender Tyrosinoxidase-Mangel

transient niedobór utleniania tyrozyny

ανεπάρκεια οξειδοαναγωγής ελαστίνης

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1842978338

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading