| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1087841084 |
| Preferred Name |
myasthénie infantile familiale |
| Definitions |
Isolated Prolyl endopeptidase-like (PREPL) deficiency causing congenital myasthenic syndromes with pre- and postsynaptic features and growth hormone deficiency was reported in a singleton case. Clinical features include onset at birth, hypotonia, feeding difficulties. On examination eyelid ptosis, tented upper lip, proximal muscle weakness, variable during day, cholinesterase-inhibitor responsive. No decrement on repetitive nerve stimulation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | izolowany prolyl endopeptidase-jak (prepl) niedobór powodujący wrodzone zespoły miasthenic z pre- i postsynaptic cechy i wzrost hormon niedostatek donosił w singleton przypadku. kliniczny cechy zawierają początek przy narodziny, hypotonia, karmienie trudności. na rozpoznaniu ptozy powiek, wargi górnej wargi, proximal osłabienie mięśni, zmienna w ciągu dnia, cholinesterazy-inhibitor reagowania. απομονωμένο πρόστιμα ενδοηπατιδase-όπως (προκαταρκτική) ανεπάρκεια που προκαλεί συγγενείς μυϊκές σύνδρομα με προ- και μετασυναπτική χαρακτηριστικά και αυξητική ορμόνη ανεπάρκεια αναφέρθηκε σε μια ενιαία ενότητα. κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν την εμφάνιση κατά τη γέννηση, υποτονία, διατροφικές δυσκολίες. σχετικά με την εξέταση eyelid ptosis, tented άνω χείλος, ανώμαλη μυϊκή αδυναμία, μεταβλητή κατά τη διάρκεια της ημέρας, χοληστερόλη-ανασταλτική ανταπόκριση. une déficience isolée de type prolyl endopeptidase (prepl) causant des syndromes myasthéniques congénitaux avec des caractéristiques pré- et postsynaptiques et une déficience de l'hormone de croissance dans un cas unique. les caractéristiques cliniques comprennent l'apparition à la naissance, l'hypotonie, des difficultés d'alimentation. à l'examen de la ptose de la paupière, de la lèvre supérieure parente, de la faiblesse musculaire proximale, de la variation durant le jour, de la réponse de l'inhibiteur de la cholinestérase. Isolated Prolyl endopeptidase-like (PREPL) deficiency causing congenital myasthenic syndromes with pre- and postsynaptic features and growth hormone deficiency was reported in a singleton case. Clinical features include onset at birth, hypotonia, feeding difficulties. On examination eyelid ptosis, tented upper lip, proximal muscle weakness, variable during day, cholinesterase-inhibitor responsive. No decrement on repetitive nerve stimulation. isolierter Prolyl-Endopeptidase-ähnlicher (prepl) Mangel, der angeborene myasthenische Syndrome mit prä- und postsynaptischen Merkmalen und Wachstumshormonmangel verursacht, wurde in einem Einzelfall berichtet. Zu den klinischen Merkmalen zählen Geburtseintritt, Hypotonie, Ernährungsprobleme. Bei der Untersuchung Augenlidptose, zackige Oberlippe, proximale Muskelschwäche, tagsüber variabel, Reaktion auf Cholinesterase-Hemmer. Keine Abnahme der repetitiven Nervenstimulation. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myasthénie infantile familiale |
| browserUrl | NA |
| label | Familial infantile myasthenia myasthénie infantile familiale πληγή myiasis Myiase familiäre infantile Myasthenie rodzinna infantile myasthenia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||