| ID |
http://id.who.int/icd/entity/109013938 |
| Preferred Name |
myh9 syndromes de macrothrombocytopénie |
| Definitions |
MYH9-related disease is an inherited giant platelet disorder with a complex phenotype characterized by congenital thrombocytopenia and possible subsequent manifestations of sensorineural hearing loss, presenile cataracts, elevation of liver enzymes, and/or progressive nephropathy often leading to end-stage renal disease. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die myh9-assoziierte Erkrankung ist eine vererbte Riesenplättchenstörung mit einem komplexen Phänotyp, der durch angeborene Thrombozytopenie und mögliche spätere Manifestationen von sensorineuralem Hörverlust, vorzeitigem Grauen Star, Erhöhung der Leberenzyme und / oder fortschreitender Nephropathie gekennzeichnet ist, die häufig zu Nierenerkrankungen im Endstadium führen. MYH9-related disease is an inherited giant platelet disorder with a complex phenotype characterized by congenital thrombocytopenia and possible subsequent manifestations of sensorineural hearing loss, presenile cataracts, elevation of liver enzymes, and/or progressive nephropathy often leading to end-stage renal disease. la maladie liée au myh9 est un trouble des plaquettes géantes héréditaire présentant un phénotype complexe caractérisé par une thrombocytopénie congénitale et des manifestations subséquentes possibles de perte auditive sensorinéale, de cataractes préséniles, d'élévation des enzymes hépatiques et / ou de néphropathie progressive menant souvent à une néphropathie terminale. myh9 związane z chorobą jest dziedziczone olbrzymie zaburzenia płytek krwi z złożonym fenotypem charakteryzującym się wrodzoną małopłytkowością i możliwymi późniejszymi objawami niedosłuchu odbiorczego, katarakty presenile, elewacja enzymów wątrobowych, i / lub progresywne nefropatia często prowadzi do zakończenia choroby nerek. myh9 ασθένεια που σχετίζονται με είναι μια κληρονομική διαταραχή γίγαντας με ένα σύνθετο φαινότυπους χαρακτηρίζεται από συγγενή θρομβοκυτταροπενία και πιθανές επόμενες εκδηλώσεις της αισθητηριακής απώλειας ακοής, presenile καταρράκτη, ανύψωση των ηπατικών ενζύμων, και / ή προοδευτική νεφροπάθεια που οδηγεί συχνά σε τελικό στάδιο νεφρική νόσο. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/2069754587 |
| prefLabel | myh9 syndromes de macrothrombocytopénie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/2062728051 http://id.who.int/icd/entity/1379284603 |
| label | myh9 syndromes de macrothrombocytopénie MYH9 macrothrombocytopenia syndromes myh9 syndromy makrothrombocytopenia κακόηθες νεόπλασμα: περιφερικών νεύρων του κορμού, απροσδιόριστες Myh9-Makrothrombozytopenie-Syndrome |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/827950289 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||