| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1094084865 |
| Preferred Name |
Syndrome de Kelley-Seegmiller |
| Definitions |
Kelley-Seegmiller syndrome is the mildest form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency, a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction leading to urolithiasis, and early-onset gout. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | kelley-seegmiller jest najłagodniejszą formą hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (hprt) niewydolność, dziedziczna nieład purine metabolizmu i kojarzy z uric kwasową nadprodukcją prowadzi urolitiasis i początek-onset dna. Kelley-Seegmiller syndrome is the mildest form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency, a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction leading to urolithiasis, and early-onset gout. σύνδρομο kelley-seegmiller είναι η πιο ήπια μορφή της υποξανθίνης-guanine phosphoribosyltransferase (hprt) ανεπάρκεια, κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της πουρίνης, και σχετίζεται με υπερπαραγωγή ουρικού οξέος που οδηγεί σε ουρολιθίαση, και πρόωρης έναρξης ουρική αρθρίτιδα. le syndrome de kelley-seegmiller est la forme la plus bénigne de la déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt), un trouble héréditaire du métabolisme de la purine et est associé à la surproduction d'acide urique menant à l'urolithiase et à l'apparition précoce de la goutte. Das Kelley-Seegmiller-Syndrom ist die mildeste Form des Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (hprt) -Mangels, einer erblichen Störung des Purinstoffwechsels, und wird mit einer Überproduktion von Harnsäure in Verbindung gebracht, die zu Urolithiasis und Gicht im Frühstadium führt. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Kelley-Seegmiller |
| browserUrl | NA |
| label | Kelley-Seegmiller-Syndrom Kelley-Seegmiller syndrome Syndrome de Kelley-Seegmiller kelley-seegmiller σύνδρομο zespół kelley-seegmiller |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||