| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1094336651 |
| Preferred Name |
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase |
| Definitions |
Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency is characterised by delayed motor development, hypotonia and progressive neurodegeneration. To date, it has been described in four boys. The syndrome is caused by mutations affecting the two alleles of the HIBCH gene, encoding 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. The mode of transmission has not yet been established. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η νευροεκφύλιση οφείλεται σε 3-υδροξυisobutyryl-coa hydrolase ανεπάρκειας χαρακτηρίζεται από την καθυστερημένη ανάπτυξη του κινητήρα, υποτονία και προοδευτική νευροεκφύλιση. μέχρι σήμερα, έχει περιγραφεί σε τέσσερις δύο. το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις που επηρεάζουν τα δύο αλληλόμορφα του < i > hibch < / i > γονίδιο, κωδικοποίηση 3-υδροξυisobutyryl-coa hydrolase. ο τρόπος μετάδοσης δεν έχει ακόμη καθοριστεί. Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency is characterised by delayed motor development, hypotonia and progressive neurodegeneration. To date, it has been described in four boys. The syndrome is caused by mutations affecting the two alleles of the HIBCH gene, encoding 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. The mode of transmission has not yet been established. neurodegeneration aufgrund von 3-hydroxyisobutyryl-coa-hydrolase-mangel ist durch verzögerte motorische entwicklung, hypotonie und fortschreitende neurodegeneration gekennzeichnet. bisher wurde es bei vier jungen beschrieben. Das syndrom wird durch mutationen verursacht, die die beiden allele des < i > hibch < / i > gens betreffen, das 3-hydroxyisobutyryl-coa-hydrolase. der übertragungsmodus ist noch nicht geklärt. neurodegeneration ze względu na 3-hydroksyisobutyryl-coa niedobór hydrolizy charakteryzuje opóźniony rozwój silnika, hipotonia i neurodegeneracja progresywna. do tej pory został on opisany w czterech chłopach. syndrom ten jest spowodowany mutacjami wpływającymi na dwa allele < i > hibch < / i > gene, encoding 3-hydroxyisobutyryl-coa hydrolase. tryb transmisji nie został jeszcze ustalony. la neurodégénérescence due à la déficience en 3-hydroxyisobutyryl-coa hydrolase se caractérise par un retard dans le développement moteur, une hypotonie et une neurodégénérescence progressive. à ce jour, ce syndrome a été décrit chez quatre garçons. le syndrome est causé par des mutations affectant les deux allèles du gène < i > hibch < / i > codant pour la 3-hydroxyisobutyryl-coa hydrolase. le mode de transmission n'a pas encore été établi. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase |
| browserUrl | NA |
| label | Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency Neurodegeneration aufgrund von 3-Hydroxyisobutyryl-Kakaohydrolase-Mangel νευροεκφύλιση οφείλεται σε 3-υδροξυκιτρικό οξύ-coa ανεπάρκεια υδρολυμάτων neurodegeneracja ze względu na 3-hydroksyisobutyryl-coa niedobór hydrolizy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||