Die in wenigen Familien beschriebene enzephalomyopathische Form des primären Coenzym-q10-Mangels ist durch Bewegungsintoleranz, wiederkehrende Myoglobinurie, Entwicklungsverzögerung, Ataxie und Krampfanfälle gekennzeichnet. coenzym q10-Mangel mit isolierter mitochondrialer Myopathie und ohne Beteiligung des zentralen Nervensystems ist selten. Die histochemische Auswertung der Skelettmuskulatur zeigt zerfetzte rote Fasern, wohingegen die Enzymanalysen der Atemwege eine teilweise Reduktion der komplexen i, i + iii und ii + iii-Aktivitäten. die mittlere Coenzym-q10-Konzentration im Skelettmuskel ist verringert.

The encephalomyopathic form of primary Coenzyme Q10 deficiency, described in few families, is characterized by exercise intolerance, recurrent myoglobinuria, developmental delay, ataxia, and seizures. Coenzyme Q10 deficiency with isolated mitochondrial myopathy and without central nervous system involvement is rare. Skeletal muscle histochemical evaluation reveals ragged red fibers whereas respiratory chain enzyme analyses shows partial reductions in complex I, I + III, and II + III activities. The mean Coenzyme Q10 concentration in skeletal muscle is reduced.

η εγκεφαλομυοσκοπική μορφή πρωτογενούς ανεπάρκειας q10, που περιγράφεται σε λίγες οικογένειες, χαρακτηρίζεται από δυσανεξία στην άσκηση, υποτροπιάζουσα μυοσφαιρινουρία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, αταξία, και seizures. coenzyme q10 ανεπάρκεια με απομονωμένη μιτοχονδριακή μυοπάθεια και χωρίς κεντρική νευρική ανάμειξη του νευρικού συστήματος. μυοσκελετική ιστοχημική αξιολόγηση αποκαλύπτει ragged κόκκινες ίνες, ενώ η αναπνευστική αλυσίδα ενζυμικά αναλύσεις δείχνει μερική μείωση στο σύμπλεγμα i, i + iii, και ii + iii δραστηριότητες. η μέση συγκέντρωση coenzyme q10 στον σκελετικό μυ μειώνεται.

encephalomyopathic form podstawowej koenzymu q10 niedobór, opisany w kilku rodzinach, charakteryzuje się nietolerancją wysiłkową, nawracające mioglobinuria, opóźnienie rozwoju, ataksja, i seizures. koenzymu q10 niedobór z izolowanych mitochondrialnego miopatii i bez centralnego układu nerwowego zaangażowanie jest rzadkie. ocena histochemiczna mięśni szkieletowych ujawnia ragged czerwone włókna, podczas gdy analizy enzymu łańcucha oddechowego pokazuje częściowe redukcji w złożonych i, i + iii, i ii + iii działalności. średnia koenzym q10 stężenie w mięśniach szkieletowych jest zmniejszona.

la forme encéphalopathique de la déficience primaire en coenzyme q10, décrite dans quelques familles, est caractérisée par une intolérance à l'exercice, une myoglobinurie récurrente, un retard de développement, une ataxie et des crises épileptiques. la déficience en coenzyme q10 avec myopathie mitochondriale isolée et sans implication du système nerveux central est rare. l'évaluation histochimique du muscle squelettique révèle des fibres rouges déchiquetées alors que les analyses d'enzymes de chaîne respiratoire montrent des réductions partielles dans les activités complexes i, i + iii et ii + iii. la concentration moyenne de coenzyme q10 dans le muscle squelettique est réduite.

http://id.who.int/icd/entity/601991549

myopathie mitochondriale avec déficit Q coenzyme

NA

myopathie mitochondriale avec déficit Q coenzyme

μιτοχονδριακή μυοπάθεια με ανεπάρκεια coenzyme q

Mitochondriale Myopathie mit Coenzym q-Mangel

miopatia mitochondrialna z niedoborem koenzymu q

Mitochondrial myopathy with coenzyme Q deficiency

http://id.who.int/icd/entity/601991549