| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1099048678 |
| Preferred Name |
* l'institut de recherche est affiché seulement lorsqu'il diffère de l'établissement chargé d'administrer les fonds. |
| Definitions |
Imerslund-Gräsbeck syndrome or selective vitamin B12 (cobalamin) malabsorption with proteinuria is a rare autosomal recessive disorder characterized by vitamin B12 deficiency commonly resulting in megaloblastic anemia, which is responsive to parenteral vitamin B12 therapy and appears in childhood. Other manifestations include failure to thrive and grow, infections and neurological damage. Mild proteinuria (with no signs of kidney disease) is present in about half of the patients. The cause is a defect in the receptor of the vitamin B12-intrinsic factor complex of the ileal enterocyte. In most cases, the molecular basis of the selective malabsorption and proteinuria involves a mutation in one of two genes, cubilin (CUBN) on chromosome 10 or amnionless (AMN) on chromosome 14. Both the proteins are components of the intestinal receptor for the vitamin B12-intrinsic factor complex and the receptor mediating the tubular reabsorption of protein from the primary urine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | imerslund-gräsbeck σύνδρομο ή επιλεκτική βιταμίνη b12 (κοβαλαμίνη) δυσαπορρόφηση με πρωτεϊνουρία είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια βιταμίνης b12 κοινώς προκύπτουσα προκύπτουσα δυσαπορρόφηση της πρωτεΐνης από τον υποδοχέα της βιταμίνης b12 και εμφανίζεται στα παιδιά. άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν την αποτυχία να ευδοκιμήσουν και να αναπτυχθούν, λοιμώξεις και νευρολογική βλάβη. ήπια πρωτεϊνουρία (χωρίς σημάδια της νεφρικής νόσου) είναι παρούσα σε περίπου το ήμισυ των ασθενειών. η αιτία είναι ένα ελάττωμα στον υποδοχέα της βιταμίνης b12-ενδογενείς παράγοντες σύνθετη της εντερικής εντερικής. imerslund-gräsbeck syndrome or selective vitamin b12 (cobalamin) malabsorption with proteinuria jest rzadkim autosomal recesywnym nieładem charakteryzującym się niedoborem witaminy b12 powszechnie w wyniku niedokrwistości megaloblastycznej, który reaguje na leczenie parenteral b12 i pojawia się w dzieciństwie. inne przejawy to brak prosperowania i wzrostu, infekcje i uszkodzenie neurologiczne. łagodne białkomocz (bez objawów choroby nerek) występuje u około połowy pacjentów. przyczyną jest wada w receptor witaminy b12-nieodłączny czynnik kompleks jelit enterocyte. w większości przypadków, podstawy molekularne selektywnej niewydolności wchłaniania i białkomocz polega na mutacji w jednym z dwóch genów, cubilin (cubn) na chromosomie 10 lub bez amnioniego. łagodne białkomocz (bez objawów choroby nerek) występuje u około połowy pacjentów le syndrome d'imerslund-gräsbeck ou la malabsorption sélective de la vitamine b12 (cobalamine) par la protéinurie est un rare trouble autosomique récessif caractérisé par une carence en vitamine b12 entraînant souvent une anémie mégaloblastique, qui répond au traitement parentéral à la vitamine b12 et qui apparaît dans l'enfance. parmi les autres manifestations, on retrouve l'absence de croissance et de croissance, les infections et les lésions neurologiques. une protéinurie légère (sans signes de maladie rénale) est présente chez environ la moitié des patients. la cause est un défaut du récepteur du complexe du facteur intrinsèque de la vitamine b12 de l'entérocyte iléal. dans la plupart des cas, la base moléculaire de la malabsorption sélective et de la protéinurie implique une mutation dans l'un des deux gènes, la cubilin (cubn) sur le chromosome 10 ou Imerslund-Gräsbeck syndrome or selective vitamin B12 (cobalamin) malabsorption with proteinuria is a rare autosomal recessive disorder characterized by vitamin B12 deficiency commonly resulting in megaloblastic anemia, which is responsive to parenteral vitamin B12 therapy and appears in childhood. Other manifestations include failure to thrive and grow, infections and neurological damage. Mild proteinuria (with no signs of kidney disease) is present in about half of the patients. The cause is a defect in the receptor of the vitamin B12-intrinsic factor complex of the ileal enterocyte. In most cases, the molecular basis of the selective malabsorption and proteinuria involves a mutation in one of two genes, cubilin (CUBN) on chromosome 10 or amnionless (AMN) on chromosome 14. Both the proteins are components of the intestinal receptor for the vitamin B12-intrinsic factor complex and the receptor mediating the tubular reabsorption of protein from the primary urine. Das imerslund-gräsbeck-Syndrom oder selektive Vitamin-b12-Malabsorption (Cobalamin) mit Proteinurie ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch Vitamin-b12-Mangel gekennzeichnet ist und häufig zu megaloblastischer Anämie führt, die auf die parenterale Vitamin-b12-Therapie anspricht und im Kindesalter auftritt. Weitere Manifestationen sind Gedeih- und Wachstumsstörungen, Infektionen und neurologische Schäden. Milde Proteinurie (ohne Anzeichen einer Nierenerkrankung) ist bei etwa der Hälfte der Patienten vorhanden. die Ursache ist ein Defekt am Rezeptor des Vitamin-b12-intrinsischen Faktorkomplexes des ilealen Enterozyten. In den meisten Fällen besteht die molekulare Grundlage der selektiven Malabsorption und Proteinuri |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | * l'institut de recherche est affiché seulement lorsqu'il diffère de l'établissement chargé d'administrer les fonds. |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | * l'institut de recherche est affiché seulement lorsqu'il diffère de l'établissement chargé d'administrer les fonds. niedokrwistość witaminy b12 ze względu na selektywne wchłanianie witaminy b12 z białkomoczem Vitamin-B12-Mangelanämie aufgrund selektiver Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie βιταμίνη β12 ανεπάρκεια αναιμία λόγω εκλεκτής βιταμίνης b12 δυσαπορρόφηση με πρωτεϊνουρία Vitamin B12 deficiency anaemia due to selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||