| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1102310242 |
| Preferred Name |
duplication 17q11.2 |
| Definitions |
17q11.2 microduplication syndrome is a chromosomal anomaly characterized by craniofacial dysmorphic features including microcephaly, long midface, malar hypoplasia, sparse eyebrows and thin upper lip, and intellectual deficit, early onset of baldness (15 years of age) and dental enamel hypoplasia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de microduplication 17q11.2 est une anomalie chromosomique caractérisée par des caractéristiques dysmorphiques craniofaciales incluant la microcéphalie, la longue face médiane, l'hypoplasie malaire, les sourcils clairsemés et la lèvre supérieure mince, le déficit intellectuel, l'apparition précoce de la calvitie (15 ans) et l'hypoplasie de l'émail dentaire. 17q11.2 microduplication syndrom jest chromosomalną anomalią charakteryzującą craniofacial dysmorficznym cechami wliczając microcephaly, długo midface, malar hypoplasia, sparse brwi i cienki górny warga, i intelektualny deficyt, wczesny początek łysienie (15 rok wiek) i stomatologiczna szkliwo hypoplasia. 17q11.2 σύνδρομο μικροδιήθησης είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από κρανιοεγκεφαλική δυσμορφία, συμπεριλαμβανομένων microcephaly, μακρύ midface, malar hypoplasia, αραιά φρύδια και λεπτό άνω χείλος, και διανοητικό έλλειμμα, πρόωρη έναρξη της φαλάκρας (15 ετών) και της οδοντικής αδαμαντίνης. Das 17q11.2 Mikroduplikationssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch kraniofaziale dysmorphe Merkmale wie Mikrozephalie, langes Mittelgesicht, malare Hypoplasie, spärliche Augenbrauen und dünne Oberlippe sowie intellektuelles Defizit, frühzeitiges Auftreten von Haarausfall (im Alter von 15 Jahren) und Zahnschmelzhypoplasie gekennzeichnet ist. 17q11.2 microduplication syndrome is a chromosomal anomaly characterized by craniofacial dysmorphic features including microcephaly, long midface, malar hypoplasia, sparse eyebrows and thin upper lip, and intellectual deficit, early onset of baldness (15 years of age) and dental enamel hypoplasia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | duplication 17q11.2 |
| browserUrl | NA |
| label | duplication 17q11.2 17q11.2 διπλασιασμός 17q11.2 duplication 17q11.2 Duplizierung 17q11.2 powielanie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||