| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1106558408 |
| Preferred Name |
Syndrome d'Angelman |
| Definitions |
Angelman syndrome is a neurogenetic disorder characterized by severe intellectual deficit and distinct facial dysmorphic (microcephaly, macrostomia, maxillary hypoplasia, prognathia), behavioral (outbursts of laughter with hand flapping, a happy demeanor, hyperactivity without aggression, short attention span, excitability and sleeping problems with decreased need to sleep, increased sensitivity to heat, attraction to and fascination with water), and neurological features (a puppet-like gait, ataxia and epileptic seizures). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | σύνδρομο angelman είναι μια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρό διανοητικό έλλειμμα και διακριτή δυσμορφία του προσώπου (μικροκεφαλία, macrostomia, maxillary hypoplasia, prognathia), συμπεριφορική (ξεσπάσματα του γέλιου με flapping χέρι, μια χαρούμενος demeanor, υπερκινητικότητα χωρίς επιθετικότητα, σύντομο εύρος προσοχής, διέγερση και προβλήματα ύπνου με μειωμένη ανάγκη για ύπνο, αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα, έλξη και φασισμό με νερό), και νευρολογικά χαρακτηριστικά (ένα μαριονέτα-όπως βάδισμα, αταξία και επιληπτικές κρίσεις). zespół angelmana to zaburzenie neurogenetyczne charakteryzujące się znacznym deficytem intelektualnym i wyraźną dysmorficzną twarzy (mikrofalia, makrostomia, hipoplazja szczękowa, progthia), behawioralnych (wybuchy śmiechu z ręki flapping, szczęśliwy wykroczenie, nadpobudliwość bez agresji, krótka uwaga span, ekscytacja i problemy ze snem z obniżoną koniecznością snu, zwiększona wrażliwość na ciepło, przyciąganie i zafascynowanie wodą) oraz cechy neurologiczne (marionetkowe gait, ataksja i napady padaczkowe). Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Störung, die durch schweres intellektuelles Defizit und ausgeprägte Gesichtsdysmorphe (Mikrozephalie, Makrostomie, Oberkieferhypoplasie, Prognathie), Verhaltensauffälligkeiten (Lachausbrüche mit Händeklatschen, glückliches Auftreten, Hyperaktivität ohne Aggression, kurze Aufmerksamkeitsspanne, Erregbarkeit und Schlafprobleme mit verringertem Schlafbedürfnis, erhöhte Hitzeempfindlichkeit, Anziehungskraft und Faszination auf Wasser) und neurologische Merkmale (puppenartiger Gang, Ataxie und epileptische Anfälle) gekennzeichnet ist. le syndrome d'angelman est un trouble neurogénétique caractérisé par un grave déficit intellectuel et des dysmorphies faciales distinctes (microcéphalie, macrostomie, hypoplasie maxillaire, prognathie), des troubles comportementaux (flambées de rire accompagnées d'un battement des mains, d'un heureux comportement, d'une hyperactivité sans agressivité, d'une courte période d'attention, d'excitabilité et de troubles du sommeil avec une diminution du besoin de sommeil, une sensibilité accrue à la chaleur, une attirance et une fascination pour l'eau), et des caractéristiques neurologiques (une démarche en forme de marionnettes, une ataxie et des crises d'épilepsie). Angelman syndrome is a neurogenetic disorder characterized by severe intellectual deficit and distinct facial dysmorphic (microcephaly, macrostomia, maxillary hypoplasia, prognathia), behavioral (outbursts of laughter with hand flapping, a happy demeanor, hyperactivity without aggression, short attention span, excitability and sleeping problems with decreased need to sleep, increased sensitivity to heat, attraction to and fascination with water), and neurological features (a puppet-like gait, ataxia and epileptic seizures). |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome d'Angelman |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD90.0 |
| label | σύνδρομο angelman zespół angelmana Angelman syndrome Engelmann-Syndrom Syndrome d'Angelman |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||