έχει περιγραφεί σε τρεις αδένες (δύο αδέλφια και τη νεότερη αδελφή τους). ο μεγαλύτερος αδελφός πέθανε σε ηλικία 10,5 ετών ως αποτέλεσμα της αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής και του νεότερου αδελφού που παρουσιάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ανώμαλη καρδιακή συχνότητα και αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της άσκησης, και μυική κόπωση. η αδελφή δεν έδειξε συμπτώματα αλλά η έλλειψη γλυκογόνου εντοπίστηκε μέσω της βιοψίας μυός.

This syndrome is characterised by muscle and heart glycogen deficiency. It has been described in three siblings (two brothers and their younger sister). The older brother died at 10.5 years of age as a result of sudden cardiac arrest and the younger brother presented with hypertrophic cardiomyopathy, abnormal heart rate and blood pressure during exercise, and muscle fatigability. The sister showed no symptoms but a lack of glycogen was identified through muscle biopsy. The syndrome is caused by homozygous missense mutations in the gene encoding muscle glycogen synthase.

ce syndrome, caractérisé par une carence en glycogène musculaire et cardiaque, a été décrit chez trois frères et soeurs (deux frères et leur sœur cadette). le frère aîné est mort à l'âge de 10,5 ans des suites d'un arrêt cardiaque soudain et le frère cadet présenté avec une cardiomyopathie hypertrophique, un rythme cardiaque anormal et une tension artérielle durant l'exercice, et une fatigue musculaire. la soeur n'a montré aucun symptôme, mais le manque de glycogène a été identifié par biopsie musculaire. le syndrome est causé par des mutations homozygotes au niveau du gène codant pour la glycogène synthase musculaire.

dieses syndrom ist durch muskel- und herzglykogenmangel gekennzeichnet. es wurde bei drei geschwistern (zwei brüdern und ihrer jüngeren schwester) beschrieben. der ältere bruder starb im alter von 10,5 jahren an plötzlichem herzstillstand und der jüngere bruder zeigte hypertrophe kardiomyopathie, abnorme herzfrequenz und blutdruck während des trainings sowie muskelermüdung. die schwester zeigte keine symptome, aber ein mangel an glykogen wurde durch muskelbiopsy. das syndrom wird durch homozygote missense-mutationen im für die muskelglykogensynthase kodierenden gen verursacht.

zespół ten charakteryzuje się niedoborem glikogenu mięśniowego i serca. opisano go w trzech rodzeństwach (dwóch braci i ich młodsza siostra). starszy brat zmarł w 10.5 roku życia w wyniku nagłego zatrzymania krążenia i młodszy brat przedstawione z kardiomiopatią przerostową, zaburzenia rytmu serca i ciśnienie krwi podczas wysiłku fizycznego, i osłabienie mięśni. siostra nie wykazała objawów, ale brak glikogenu został zidentyfikowany poprzez biopsję mięśni. zespół jest spowodowany przez homozygotycznych mutacji missense w genu kodowania glikogenu mięśniowego synthase.

http://id.who.int/icd/entity/1662745339

glycogénose due à une carence en musculaire ou coeur glycogen synthase

NA

glikogen choroby przechowywania ze względu na niedobór syntezy glikogenu mięśniowego lub serca

Glycogen storage disease due to muscle or heart glycogen synthase deficiency

glycogénose due à une carence en musculaire ou coeur glycogen synthase

νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ανεπάρκεια μυοκαρδίου ή καρδιακής ανεπάρκειας.

Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Mangels an Muskel- oder Herzglykogensynthase

http://id.who.int/icd/entity/1662745339