| ID |
http://id.who.int/icd/entity/110878063 |
| Preferred Name |
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 |
| Definitions |
This is a rare, developmental brain disorder characterized by systemic shortening of the proximal bones (i.e. rhizomelia), seizures, recurrent respiratory tract infections, and congenital cataracts. Type 3 (RCDP3) is associated with AGPS mutations. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | jest to rzadkie, rozwojowe zaburzenie mózgu charakteryzujące się ogólnoustrojowym skróceniem kości proksymalnej (tj. rhizomelia), napadów, nawracających zakażeń dróg oddechowych i wrodzonych zaćmy. typ 3 (rcdp3) jest związane z mutacjami agps. Dies ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, die durch systemische Verkürzung der proximalen Knochen (Rhizomelie), Krampfanfälle, wiederkehrende Atemwegsinfektionen und angeborene Katarakte gekennzeichnet ist. typ 3 (rcdp3) wird mit Agps-Mutationen in Verbindung gebracht. This is a rare, developmental brain disorder characterized by systemic shortening of the proximal bones (i.e. rhizomelia), seizures, recurrent respiratory tract infections, and congenital cataracts. Type 3 (RCDP3) is associated with AGPS mutations. il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique des os proximaux (c.-à-d. rhizomélie), des crises épileptiques, des infections récurrentes des voies respiratoires et des cataractes congénitaux. αυτό είναι ένα σπάνιο, αναπτυξιακή εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συστημική συντόμευση των εγγενούς οστών (δηλαδή ριζωμέλια), επιληπτικές κρίσεις, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, και συγγενή καταρράκτη. τύπος 3 (rcdp3) σχετίζεται με agps μεταλλάξεις. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 |
| browserUrl | NA |
| label | rhizomelic chondrodysplasia punctata typ 3 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 rhizomelische Chondrodysplasia punctata Typ 3 απροσδιόριστες παραμόρφωση των δακτύλων Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||