| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1117838449 |
| Preferred Name |
Abêtalipoprotéinémie |
| Definitions |
Abetalipoproteinemia/ homozygous familial hypobetalipoproteinemia (ABL/HoFHBL) is a severe form of familial hypobetalipoproteinemia (see this term) characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol, and by growth delay, malabsorption, hepatomegaly, and neurological and neuromuscular manifestations. Abetalipoproteinemia is inherited in a recessive manner and is a result of mutations of two alleles of the MTTP gene (MTP; 4q24). Other severe early familial hypobetalipoproteinemias are inherited in a codominant manner and are a result of mutations of two alleles of the APOB gene (2p24-p23). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'betalipoprotéinémie / l'hypobétalipoprotéinémie familiale homozygote (abl / hofhbl) est une forme grave d'hypobétalipoprotéinémie familiale (voir ce terme) caractérisée par des niveaux faibles en permanence (sous le 5e percentile) d'apolipoprotéine b et de cholestérol ldl, et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques et neuromusculaires. l'betalipoprotéinémie est héritée d'une manière récessive et est le résultat de mutations de deux allèles du gène mttp (mtp, 4q24). d'autres hypoalialipoprotéinémies familiales précoces graves sont héritées de façon codominante et résultent de mutations de deux allèles du gène apob (2p24-p23). abetalipoproteinämie / homozygote familiäre Hypobetalipoproteinämie (abl / hofhbl) ist eine schwere Form familiärer Hypobetalipoproteinämie (siehe diesen Begriff), die durch dauerhaft niedrige Werte (unter dem 5. Perzentil) von Apolipoprotein b und LDL-Cholesterin sowie durch Wachstumsverzögerung, Malabsorption, Hepatomegalie und neurologische und neuromuskuläre Manifestationen gekennzeichnet ist. abetalipoproteinämie wird rezessiv vererbt und ist das Ergebnis von Mutationen zweier Allele des mttp-Gens (mtp, 4q24). Abetalipoproteinemia/ homozygous familial hypobetalipoproteinemia (ABL/HoFHBL) is a severe form of familial hypobetalipoproteinemia (see this term) characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol, and by growth delay, malabsorption, hepatomegaly, and neurological and neuromuscular manifestations. Abetalipoproteinemia is inherited in a recessive manner and is a result of mutations of two alleles of the MTTP gene (MTP; 4q24). Other severe early familial hypobetalipoproteinemias are inherited in a codominant manner and are a result of mutations of two alleles of the APOB gene (2p24-p23). abetalipoproteinemia / homozygous familial hypobetalipoproteinemia (abl / hofhbl) είναι μια σοβαρή μορφή της οικογενειακής υποθαλπωριipoproteinemia (βλέπε αυτόν τον όρο) χαρακτηρίζεται από μόνιμα χαμηλά επίπεδα (κάτω από την 5η αντίληψη) της apolipoprotein β και ldl χοληστερόλης, και με καθυστέρηση ανάπτυξης, δυσαπορρόφηση, ηπατική και νευρολογική και νευρολογικές εκφάνσεις. abetalipoproteinemia / homozygous familial hypobetalipoproteinemia (abl / hofhbl) jest ciężką formą rodzinnej hipobetalipoproteinemia (zobacz to określenie) charakteryzuje się trwale niskich poziomach (poniżej 5 procentowego) apolipoproteinemia b i ldl, i opóźnieniem wzrostu, malabsorption, hepatomegaly i neurologiczne i neuromuscular manifestacje. abetalipoproteinemia dziedziczy w recesywny sposób i jest rezultatem mutacje dwa allele mttp gen (mtp, 4q24). inny surowy wczesny rodzinna hypobetalipoproteinemias dziedziczą w codominant sposobie i są rezultatem mutacje dwa allele mttp gen (mtp, 4q24). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Abêtalipoprotéinémie |
| browserUrl | NA |
| label | abetalipoproteinämie Abetalipoproteinaemia Abêtalipoprotéinémie η φλεγμονή των όρχεων abetalipoproteinaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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