| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1119975297 |
| Preferred Name |
Homocystinurie |
| Definitions |
Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a disorder of folate metabolism characterised by neurological manifestations appearing in the first year of life with severe neurological signs, recurrent apnoea, microcephaly and convulsions, and no megaloblastic anaemia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | homocystinuria z powodu metylenu tetrahydrofolate reduktazy (mthfr) niedobór jest zaburzeniem folate metabolizmu charakteryzuje się objawami neurologicznymi pojawiające się w pierwszym roku życia z ciężkimi objawami neurologicznymi, nawracającymi się bezdech, mikrocefalą i konwulsjami, a nie niedokrwistością megaloblastyczną. Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a disorder of folate metabolism characterised by neurological manifestations appearing in the first year of life with severe neurological signs, recurrent apnoea, microcephaly and convulsions, and no megaloblastic anaemia. Homocystinurie aufgrund von Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (mthfr) -Mangel ist eine Störung des Folatstoffwechsels, die durch neurologische Manifestationen im ersten Lebensjahr mit schweren neurologischen Symptomen, wiederkehrender Apnoe, Mikrozephalie und Krämpfen und ohne megaloblastische Anämie gekennzeichnet ist. homocystinuria οφείλεται σε methylene tetrahydrofolate αναγωγή (mthfr) ανεπάρκεια είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού φυλλικού οξέος που χαρακτηρίζεται από νευρολογικές εκδηλώσεις που εμφανίζονται κατά το πρώτο έτος της ζωής με σοβαρά νευρολογικά σημάδια, υποτροπιάζουσα apnoea, μικροκεφαλία και σπασμούς, και δεν megaloblastic αναιμία. l'homocystinurie due à une carence en méthylène-tétrahydrofolate réductase (mthfr) est un trouble du métabolisme du folate caractérisé par des manifestations neurologiques apparaissant au cours de la première année de vie avec des signes neurologiques sévères, une apnée récurrente, une microcéphalie et des convulsions, et aucune anémie mégaloblastique. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Homocystinurie |
| browserUrl | NA |
| label | Homocystinurie Homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency Homocystinurie aufgrund von Methylenetrahydrofolat-Reduktase-Mangel homocystinuria ze względu na niedobór metylohydrofolianu reduktazy Homocystinurie due à une carence methylenetetrahydrofolate réductase homocystinuria οφείλεται σε μεθυλεστέρα ανεπάρκειας αναγωγής |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||