| ID |
http://id.who.int/icd/entity/112146379 |
| Preferred Name |
Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 |
| Definitions |
Trichorhinophalangeal syndromes (TRPS) type 1 and 3 are malformation syndromes characterized by short stature, sparse hair, a bulbous nasal tip and cone-shaped epiphyses, as well as severe generalized shortening of all phalanges, metacarpals and metatarsal bones.TRPS types 1 and 3 are variants of a single disease, type 3 being at the severe end of the clinical spectrum, with very short stature and very severe brachydactyly. They can be distinguished from type 2 trichorhinophalangeal syndrome by the lack of intellectual deficit and exostoses. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Trichorhinophalangeal syndromes (TRPS) type 1 and 3 are malformation syndromes characterized by short stature, sparse hair, a bulbous nasal tip and cone-shaped epiphyses, as well as severe generalized shortening of all phalanges, metacarpals and metatarsal bones.TRPS types 1 and 3 are variants of a single disease, type 3 being at the severe end of the clinical spectrum, with very short stature and very severe brachydactyly. They can be distinguished from type 2 trichorhinophalangeal syndrome by the lack of intellectual deficit and exostoses. Trichorhinophalangeale Syndrome (trps) Typ 1 und 3 sind Missbildungssyndrome, die durch kurze Statur, spärliches Haar, knollenförmige Nasenspitze und kegelförmige Epiphysen sowie eine starke generalisierte Verkürzung aller Phalangen, Metakarpale und Mittelfußknochen gekennzeichnet sind.trps Typen 1 und 3 sind Varianten einer einzigen Krankheit, wobei Typ 3 sich am schweren Ende des klinischen Spektrums befindet, mit sehr kurzer Statur und sehr schwerer Brachydaktylie. Sie können vom Typ 2-Trichorhinophalangeal-Syndrom durch das Fehlen intellektueller Defizite und Exostosen unterschieden werden. les syndromes trichorhinophalangéaux (trps) de type 1 et 3 sont des syndromes de malformation caractérisés par une petite stature, des cheveux épars, une pointe nasale bulbeuse et des épiphyses en forme de cône, ainsi que par un raccourcissement généralisé sévère de toutes les phalanges, métacarpiens et métatarsiens. les types 1 et 3 du trps sont des variantes d'une seule maladie, le type 3 se trouvant à l'extrême extrémité du spectre clinique, avec une stature très courte et une brachydactylie très sévère. trichorhinophalangeal σύνδρομα (trps) τύπου 1 και 3 είναι σύνδρομα δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από σύντομο ανάστημα, αραιά μαλλιά, μια διόγκωση ρινική μύτη και σχήμα κώνου epiphyses, καθώς και σοβαρή γενικευμένη σύντμηση όλων των φάλαγγων, metacarpals και metatarsal bones.trps τύπους 1 και 3 είναι παραλλαγές μιας ενιαίας νόσου, τύπου 3 είναι στο αυστηρό τέλος του κλινικού φάσματος, με πολύ κοντό ανάστημα και πολύ σοβαρή βραχυχρόνια. μπορούν να διακριθούν από το είδος 2 trichorhinophalangeal σύνδρομο από την έλλειψη διανοητικών ελλειμμάτων και εξωσωμάτων. trichorhinophalangeal syndromes (trps) typ 1 i 3 to zespoły zniekształceń charakteryzujące się krótką postawą, rzadkimi włosami, bulbous nasal końcówka i stożkowaty kształt epiphyses, as well as surowy uogólniony skrócenie wszystkie phalanges, metacarpals i metatarsal bones.trps typ 1 i 3 są warianty pojedynczej choroby, typ 3 jest na ciężkim końcu widma klinicznego, z bardzo krótką postawą i bardzo ciężką brachydactyly. mogą odróżniać od typ 2 trichorhinophalangeal syndrom brak intelektualny deficyt i exostoses. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 |
| browserUrl | NA |
| label | Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 zespół trichorhinophalangeal typ 1 i 3 Trichorhinophalangeales Syndrom Typ 1 und 3 trichorhinophalangeal σύνδρομο τύπου 1 και 3 Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||