| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1122219867 |
| Preferred Name |
déficit en récepteur dacétylcholine endplate congénitale |
| Definitions |
Congenital endplate acetylcholine receptor deficiency is caused by the interruption of the pathway that is believed to be responsible for the stability of the synaptic architecture and for the aggregation and positioning of acetylcholine receptors on the post-synaptic membrane. Molecular defects involves several postsynaptic proteins and lead to either deficiency of the receptor with or without kinetic defects or cause kinetic abnormalities with or without minor acetylcholine receptors deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η ανεπάρκεια του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης προκαλείται από τη διακοπή της διαδρομής που πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνη για τη σταθερότητα της συναπτικής αρχιτεκτονικής και για το διαχωρισμό και την τοποθέτηση των υποδοχέων ακετυλοχολίνης στο μετα-συναπτικό έμβρυο. μοριακά ελαττώματα περιλαμβάνουν πολλές μετασυναπτικές πρωτεΐνες και να οδηγήσει είτε στην ανεπάρκεια του υποδοχέα με ή χωρίς κινητική ανωμαλία ή να προκαλέσει κινητικές ανωμαλίες με ή χωρίς ελκώδη ανεπάρκεια ακετυλοχολίνης. Congenital endplate acetylcholine receptor deficiency is caused by the interruption of the pathway that is believed to be responsible for the stability of the synaptic architecture and for the aggregation and positioning of acetylcholine receptors on the post-synaptic membrane. Molecular defects involves several postsynaptic proteins and lead to either deficiency of the receptor with or without kinetic defects or cause kinetic abnormalities with or without minor acetylcholine receptors deficiency. wrodzony końcówka acetylocholina receptor niedostatek wywołuje przerwaniem droga przemian który wierzy być odpowiedzialny dla stabilności synaptic architektura i dla agregaci i pozycjonowanie acetylocholiny receptory na synaptic błony. cząsteczkowi defekty wymaga kilka postsynaptic proteiny i prowadzą albo niedostatek receptor z lub bez kinetycznych defektów lub powodować kinetyczne anormalność z lub bez drobnych acetylocholiny niedobór receptorów. Der angeborene Mangel an Acetylcholinrezeptoren wird durch die Unterbrechung des Signalweges verursacht, von dem angenommen wird, dass er für die Stabilität der synaptischen Architektur und für die Aggregation und Positionierung von Acetylcholinrezeptoren auf der postsynaptischen Membran verantwortlich ist. molekulare Defekte betreffen mehrere postsynaptische Proteine und führen entweder zu einem Mangel des Rezeptors mit oder ohne kinetische Defekte oder verursachen kinetische Anomalien mit oder ohne geringfügigen Mangel an Acetylcholinrezeptoren. la déficience congénitale des récepteurs de l'acétylcholine est causée par l'interruption de la voie qui serait responsable de la stabilité de l'architecture synaptique et de l'agrégation et du positionnement des récepteurs de l'acétylcholine sur la membrane post-synaptique. les défauts moléculaires impliquent plusieurs protéines postsynaptiques et conduisent soit à une déficience du récepteur avec ou sans défauts cinétiques, soit à des anomalies cinétiques avec ou sans déficience mineure des récepteurs de l'acétylcholine. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en récepteur dacétylcholine endplate congénitale |
| browserUrl | NA |
| label | συγγενής ενδοφθάλμια ανεπάρκεια υποδοχέα υποδοχέα wrodzona końcówka niedobór receptorów acetylocholiny déficit en récepteur dacétylcholine endplate congénitale Angeborener Mangel an Acetylcholin-Rezeptoren Congenital endplate acetylcholine receptor deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||